Qué condiciones se pueden diagnosticar?

Tamizaje de alteraciones cromosómicas / Pérdida recurrente de la gestación 

El 40% de las parejas que pierden el embarazo tempranamente y de forma repetida, tienen un embrión que es genéticamente anormal. La causa mas frecuente son embriones con un número anormal de cromosomas. En general, los padres son sanos pero por alguna razón no muy clara aún, sus embiones reciben los cromosomas de forma errada. Solo un 5% de los padres con pédida recurrente del embarazo o fallas repetidas en tratamientos de reproducción asisitida tienen alteraciones en sus cromosomas. Esto se evalá mediante un cariotipo (http://genetix.com.co/?op=Laboratorio&id=6).

En genetix evaluamos el número total de cromosomas en los embriones mediante secuenciacióm masiva o NGS. Esto permite la transferencia de embriones a la madre sin alteraciones cromosómicas en pacientes con pérdida recurrente de la gestación causada por embriones cromosómicamente anormales (40% de los casos).

 

Padres portadores de  translocaciones u otras alteraciones estructurales en los cromosomas

El PGD es de utilidad cuando alguno de los dos padres es portador de una translocación balanceada / Robertsoniana o una inversión en alguno de sus cromosomas. En general estas personas son sanas y de aspecto físico normal y solo se detectan cuando al llegar a su vida reproductiva, tienen pérdida recurrente de la gestación o infertilidad. Tienen un riesgo de hasta el 60% de aborto o de descendencia con malformaciones congénitas o deficit cognitivo por la segregación (repartición) anormal de los cromosomas. 

Las translocaciones cromosómicas consisten en el cambio de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en otro cromosoma. El intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos se conoce como una translocación recíproca. Cuando ocurre entre dos cromosomas acrocéntricos se denomina robertsoniana. 

Técnica empleada: FISH. 

 

Enfermedades monogénicas

Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por mutaciones en el ADN (genes) que pueden ser heredadas de forma autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o ligada al cromosoma X (LX) a los hijos. Es decir, en ocasiones alguno de los padres tiene la enfermedad (AD) y la puede transmitir al 50% de sus hijos/as, o los dos padres son portadores de la enfermead pero no la manifiestan (AR) y tienen un riesgo de transmision del 25% en cada embarazo o solo se transmite por vía materna a los hijos varones (LX) y las hijas son sanas o portadoras sanas.

Para logar hacer PGD es necesario e indispnesable conocer la mutación causante de la enfermedad a reconocer en el PGD.  En Genetix realizamos los estudios previos para confirmarla previamente.

Estas son algunas de las condiciones que podemos estudiar. Para casos concretos no listados por favor contáctenos, podemos diseñar estudios y estrategias para cada familia en particular. 

Acondroplasia

Anemia de células falciformes

Atrofia Muscular Espinal 

Enfermedad de Huntington 

Fibrosis quística 

Síndrome X frágil

 

Selección de sexo

Se realiza en caso de condiciones hereditarias ligadas al cromosoma X en donde el riesgo de herencia es del 50% a los hijos varones como por ejemplo hemofilia A o síndrome X fragil entre otros.

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