Qué condiciones se pueden diagnosticar?

Alteraciones cromosómicas / Pérdida recurrente de la gestación 

El 40% de las parejas que pierden el embarazo tempranamente y de forma repetida, tienen un embrión que es genéticamente anormal. La causa mas frecuente  de pérdida del embarazo, son los embriones con un número anormal de cromosomas, es decir diferente a 46, que es lo normal. Por ejemplo, los embriones con síndrome Down, tienen 47 cromosomas en vez de 46. 

En genetix evaluamos el número total de cromosomas en los embriones, antes de ser transferidos al útero materno. De esta forma, los embriones que recibe la madre son cromosómicamente normales. 

Padres portadores de  translocaciones u otras alteraciones estructurales en los cromosomas

El PGD es de utilidad cuando alguno de los dos padres es portador de una translocación balanceada / Robertsoniana o una inversión en alguno de sus cromosomas. En general estos padres son sanos  y solo se hace evidente cuando al llegar a su vida reproductiva, tienen pérdida recurrente de la gestación o infertilidad. 

 

Enfermedades monogénicas o heredables

Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por mutaciones en el ADN (genes) que pueden ser heredadas de padres a hijos. 

Es indispensable conocer la mutación causante de la enfermedad a reconocer en el PGD.  En Genetix realizamos los estudios diagnósticos.

 

Se puede elegir el sexo del bebé?

Se realiza en caso de condiciones hereditarias ligadas al cromosoma X, estas son aquellas en las que la madre es portadora de la enfermedad per solo la transmite a sus hijos varones, como por ejemplo la hemofilia A.

Para mayor información lea este documento.

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