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Genética Prenatal


¿Qué buscamos con Tamix Baby? Riesgo de aneuploidías en el bebé.

Qué son las aneuploidías: Todos tenemos un conjunto de cromosomas en nuestras células, que son como pequeños libros de instrucciones que determinan cómo se desarrolla nuestro cuerpo. Normalmente, tenemos 46 cromosomas organizados en pares. Una aneuploidía ocurre cuando hay un cromosoma de más o de menos en esas instrucciones. Esto puede afectar el crecimiento y desarrollo del bebé. Por ejemplo, el síndrome de Down es una aneuploidía en la que hay un cromosoma extra en el par 21, por eso también se llama trisomía 21, es decir hay 47 cromosomas en vez de 46.

Interpretación de resultados:

Todos los resultados deben ser consultados con su médico tratante.

Negativo o Bajo riesgo: debe seguir su control prenatal normal. No amerita más intervenciones diagnósticas desde el punto de vista genético.

Riesgo Intermedio: Un riesgo intermedio en un tamizaje prenatal significa que la probabilidad de que el bebé tenga una condición genética o anomalía congénita no es despreciable, pero tampoco lo suficientemente alta como para justificar directamente una prueba invasiva. En este grupo el 8% de los fetos podrían tener un síndrome de Down. No significa que el bebé tenga la condición, sino que el riesgo está en un rango donde se recomienda más evaluación.

Características de la prueba

  • Si al momento de la toma de la muestra de sangre tiene menos de 12 semanas, es importante traer una ecografía obstétrica el día de la toma de la muestra para documentar correctamente la edad gestacional.
  • La ecografía empleada para realizar el cálculo de riesgo debe ser realizada entre la semana 12 y 13,6 de gestación. La toma de las hormonas y la ecografía pueden ser realizadas al mismo tiempo o en momentos diferentes, lo importante es que se encuentren dentro del rango de la edad gestacional.

¿Qué hacer en caso de
riesgo intermedio?

1. NipTest: Tamizaje genético no invasivo. Esta prueba de ADN fetal libre en sangre materna es más precisa y puede ayudar a aclarar el riesgo. Es la opción mas recomendada.

2. Repetición o ampliación del tamizaje: Si el tamizaje inicial se hizo en el primer trimestre, puede combinarse con el del segundo trimestre para mejorar la precisión. Desventaja: tendría que esperar mas tiempo para realizarse esta prueba.

3. Ecografía detallada: Para evaluar marcadores ecográficos adicionales que podrían reforzar o disminuir la sospecha de una condición genética. Desventaja: tendría que esperar más tiempo para realizarse esta prueba.

4. Prueba diagnóstica invasiva: Si el nivel de riesgo y los hallazgos adicionales lo justifican, se puede recomendar una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales para obtener un diagnóstico definitivo.

La interpretación debe hacerse en conjunto con un especialista en medicina materno-fetal o genética, considerando los antecedentes de la paciente y los hallazgos adicionales en el embarazo.

Riesgo alto: Un resultado positivo de alto riesgo no indica necesariamente que el bebé tenga una alteración cromosómica. Se recomienda realizar un procedimiento invasivo como una amniocentesis o una biopsia de vellosidad corial para descartar la condición.
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Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 903048
  • Código Genetix: 008001
  • Especialidad: TZ
  • Oportunidad: LUNES, MIERCOLES Y VIERNES
  • Técnica: INMUNOENSAYO
  • Tipo de muestra: 2-5 ML SUERO
  • Estabilidad: 6 DÍAS REFRIGERADO A 8°C. 30 DÍAS O MÁS CONGELADO
  • Temperatura: DE 5 - 0°C (CONGELADA)
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