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Genética Prenatal


¿Qué podemos analizar con NipTest?

Riesgo de aneuploidías en los 5 cromosomas más importantes en el bebé de una forma más segura ya que analiza el ADN del bebé que circula en la sangre materna.

Que son las aneuploidías: Todos tenemos un conjunto de cromosomas en nuestras células, que son como pequeños libros de instrucciones que determinan cómo se desarrolla nuestro cuerpo. Normalmente, tenemos 46 cromosomas organizados en pares. Una aneuploidía ocurre cuando hay un cromosoma de más o de menos en esas instrucciones. Esto puede afectar el crecimiento y desarrollo del bebé. Por ejemplo, el síndrome de Down es una aneuploidía en la que hay un cromosoma extra en el par 21, por eso también se llama trisomía 21, es decir hay 47 cromosomas en vez de 46. Se presentan más frecuentemente en mujeres mayores de 35 años pero realmente pueden ocurrir a cualquier edad ya que son producto del azar en la mayoría de los casos.

Analizar los 5 pares de cromosomas más importantes (NipTest 5) detecta el 90% de las alteraciones cromosómicas en un bebé viable de más de 12 semanas por lo que NipTest 5 es la forma más costo-efectiva de realizar este análisis en mujeres de bajo riesgo.

Interpretación de
resultados:

Todos los resultados deben ser consultados con su médico tratante.

Negativo o Bajo riesgo: debe seguir su control prenatal normal. No amerita más intervenciones diagnósticas desde el punto de vista genético.

Alto riesgo: Un resultado positivo de alto riesgo no indica necesariamente que el bebé tenga una alteración cromosómica. Se recomienda realizar un procedimiento invasivo como una amniocentesis o una biopsia de vellosidad corial para descartar o confirmar la condición.

Desempeño de la prueba

Información suplementaria para cromosomas 13, 18 y 21:
La prueba NipTest estima el riesgo de trisomías mediante la determinación de las cantidades relativas de cromosomas 13, 18 y 21 en el ADN sin células derivadas de la placenta (ADNcf) extraído de la sangre total periférica materna mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) “shotgun” del genoma completo.

La puntuación de riesgo final ajustada de NipTest incorpora la puntuación tanto de la fracción fetal como del riesgo de fondo en el momento del muestreo (edad materna de forma predeterminada). Si se utilizan los resultados de una prueba combinada del primer trimestre, aparecerá un superíndice CT con el riesgo de fondo junto a cualquiera de los resultados de trisomía o junto a todos ellos.

Una puntuación de riesgo mayor o igual que 1:150 (~0.67%) se considera de alto riesgo. Esta puntuación de riesgo tiene un tope basado en la prevalencia estimada de factores biológicos como el mosaicismo placentario. El 95 % es la estimación de puntuación de riesgo máxima que se muestra en el informe.

Limitaciones

En casos aislados, el análisis de ADNcf derivado de la unidad fetoplacentaria puede no correlacionarse con el genotipo fetal. La prueba puede verse afectada por cualquier cambio cromosómico que afecte al índice genómico.

Por lo tanto, se pueden producir resultados inexactos de las pruebas, o la imposibilidad de obtener resultados en las pruebas, en circunstancias aisladas, entre otras, factores biológicos que afecten a la madre, incluidos los que surgen durante el embarazo; afecciones que afecten al embarazo o al feto, como el mosaicismo confinado a la placenta (CPM), la trisomía parcial o las traslocaciones, la muerte fetal intrauterina o el gemelo evanescente. Esta lista es inclusiva, pero no exhaustiva.

Las pruebas de la linea NipTest no detectan ni descartan la posibilidad de que existan otras afecciones genéticas, anomalías cromosómicas equilibradas o desequilibradas, o anomalías en mosaico distintas de las identificadas expresamente en este documento.

Las pruebas NipTest no están concebidas para identificar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto y no debe sustituir el control prenatal rutinario del embarazo.
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Condiciones de toma y
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  • CUPS: 908443
  • Código Genetix: 007210
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 4-9 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: NGS
  • Tipo de muestra: 1 TUBO BCT (KIT GENETIX)
  • Estabilidad: 10 DIAS
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE)
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