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Servicios     Tamizaje     Genex Plus (NGS)


Enfermedades Raras / Huérfanas


Genex es una prueba genética que se realiza antes de estar en embarazo,

para estudiar variantes genéticas, que en pareja pueden representar un riesgo de transmisión a sus futuros hijos.

Cualquier persona puede ser, sin saberlo, portadora de una o más mutaciones genéticas. Si los dos miembros de la pareja son portadores de una mutación en un mismo gen, existe un riesgo elevado de tener hijos enfermos (herencia recesiva).

En estos casos existen opciones para tener hijos sanos como el Diagnóstico Genético Preimplantacional o la donación de gametos. Si solo una de los miembros de la pareja es portador, no tiene implicaciones para descendencia.

Un resultado negativo indica que la persona no es portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas.

Lo ideal es que estas pruebas se hagan en pareja.

Hay diferentes formas de realizar estos estudios de acuerdo a las necesidades y antecedentes clínicos de cada uno.

1. Genex: Analiza 600 condiciones genéticas con más de 30.000 variantes genéticas clínicamente relevantes.

2. Genex Plus: Analiza 6700 genes para identificar variantes de interés clínico.

Importancia Clínica

El tamizaje de condiciones genéticas frecuentes con Genex y Genex Plus busca identificar portadores de enfermedades genéticas para evaluar formas de prevención y opciones reproductivas. Un cuidadoso asesoramiento genético es recomendable por parte de un genetista ya que existen antecedentes familiares y personales, así como características demográficas tales como raza, sexo o lugar de origen que pueden sugerir la existencia de una enfermedad genética transmisible. Asimismo, se deben conocer las limitaciones de las pruebas genéticas y brindar tranquilidad acerca del bajo riesgo que representan las técnicas de reproducción asistida.

La realización de pruebas genéticas puede reducir el riesgo de enfermedades específicas, pero no pueden eliminar del todo el 3% - 4% de riesgo para defectos congénitos que tienen todos los recién nacidos.

En las enfermedades autosómicas recesivas (AR), un individuo debe tener mutaciones en ambas copias de su gen para manifestar la enfermedad. Estos alelos mutados provienen de sus padres, que habitualmente son heterocigotos sanos (poseen una copia normal del gen y una mutada). Si ambos miembros de una pareja son portadores sanos, tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado y esta cifra permanece igual para cada embarazo. Con mayor frecuencia se asocian a consanguinidad, grupos étnicos con alta endogamia o regiones geográficas con poca migración poblacional.

Aún después de la realización de pruebas genéticas extensas existe el riesgo residual de alguna de ellas. Este riesgo residual depende de la historia familiar, etnia y prevalencia de la enfermedad.


Formulario de ingreso

Consentimiento informado

Formulario ingreso GENEX MATCH





Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 908420
  • Código Genetix: 003350
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 20-30 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: NGS
  • Tipo de muestra: 3-5 ML SANGRE PERIFERICA EN TUBO CON EDTA
  • Estabilidad: 48 - 72 HORAS AMBIENTE, 5 DIAS REFRIGERADA, 30 DIAS CONGELADA
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE), 1 A 10°C (REFRIGERADO), < 0°C (CONGELADO)
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