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¿Qué es el Microarreglo Cromosómico?
El CMA es una prueba de alta resolución que analiza el ADN fetal para identificar microdeleciones y microduplicaciones, es decir, pequeñas pérdidas o ganancias de material genético que pueden estar asociadas con síndromes genéticos, retraso en el desarrollo, anomalías congénitas, autismo y otras condiciones.¿Qué son las enfermedades genéticas causadas por microdeleciones?
Las enfermedades genéticas ocurren cuando hay alteraciones en el ADN que afectan el funcionamiento normal del organismo. Algunas de estas enfermedades son causadas por microdeleciones, que son pequeñas pérdidas de material genético en los cromosomas. Estas deleciones pueden afectar genes esenciales y provocar condiciones como el síndrome de DiGeorge (22q11.2), el síndrome de Williams (7q11.23) o el síndrome de Cri-du-Chat (5p-), entre otros.¿Qué porcentaje de las enfermedades genéticas se deben a microdeleciones o microduplicaciones?
Se estima que alrededor del 10% de las enfermedades genéticas están relacionadas con microdeleciones o microduplicaciones. Estas alteraciones son submicroscópicas, lo que significa que no se pueden detectar con un cariotipo convencional, pero sí con pruebas avanzadas como el microarreglo cromosómico (CMA) o estudios específicos de FISH.¿Cuándo se recomienda?
El Colegio Americano de Ginecólogos y Obstetras (ACOG), junto con la Sociedad de Medicina Materno Fetal (SMFM), recomienda el microarreglo cromosómico (CMA) como una prueba de primera línea en el diagnóstico prenatal en ciertos escenarios clínicos.Ventajas del Microarreglo Cromosómico
