Prueba | Genetix

Genética Prenatal

¿Qué podemos analizar con
NipTest Plus?

Riesgo de aneuploidías en el bebé de una forma más segura ya que analiza el ADN del bebé que circula en la sangre materna analizando todos los 46 cromosomas además de 5 microdeleciones.

Qué son las aneuploidías: Todos tenemos un conjunto de cromosomas en nuestras células, que son como pequeños libros de instrucciones que determinan cómo se desarrolla nuestro cuerpo. Normalmente, tenemos 46 cromosomas organizados en pares. Una aneuploidía ocurre cuando hay un cromosoma de más o de menos en esas instrucciones. Esto puede afectar el crecimiento y desarrollo del bebé. Por ejemplo, el síndrome de Down es una aneuploidía en la que hay un cromosoma extra en el par 21, por eso también se llama trisomía 21, es decir hay 47 cromosomas en vez de 46. Se presentan más frecuentemente en mujeres mayores de 35 años pero realmente pueden ocurrir a cualquier edad ya que son producto del azar en la mayoría de los casos.

Qué son las microdeleciones: Nuestros genes están organizados en los cromosomas. A veces, falta un pequeño fragmento de uno de estos cromosomas, y a eso lo llamamos una microdeleción. Dependiendo de qué parte falta, esto puede afectar el crecimiento, el desarrollo o la salud del bebé de diferentes maneras. Imagina que un cromosoma es un libro con muchas páginas de información. Una microdeleción es como si se arrancara una o varias páginas. Si esas páginas contenían instrucciones importantes, el cuerpo puede tener dificultades para seguirlas correctamente. En la mayoría de los casos ocurren por azar, sin que sea culpa de la mamá o el papá.

Ventajas de analizar 46 cromosomas y microdeleciones: Analizar los 46 cromosomas y microdeleciones aumenta la tasa de detección en un 0,7%. Es importante tener en cuenta que, a la fecha, las únicas microdeleciones recomendadas por las sociedades científicas para estudio mediante esta técnica son las 5 que realizamos con NipTest Plus. Las microdeleciones son alteraciones muy raras y no se conoce su frecuencia en la población general por lo que la tasa de resultados falsos positivos cuando se analizan otras pueden ser muy altas.

Interpretación de
resultados:

Todos los resultados deben ser consultados con su médico tratante.

Negativo o Bajo riesgo: debe seguir su control prenatal normal. No amerita más intervenciones diagnósticas desde el punto de vista genético.

Alto riesgo: Un resultado positivo de alto riesgo no indica necesariamente que el bebé tenga una alteración cromosómica. De acuerdo al cromosoma implicado, se recomienda realizar un procedimiento invasivo como una amniocentesis o una biopsia de vellosidad corial para descartar o confirmar la condición.

Microdeleciones

La prueba es capaz de detectar cinco microdeleciones clínicamente relevantes: 22q11.2, 15q11-q13, 1p36, 5p15 y 4p16.3. Se puede realizar el tamizaje de las cinco microdeleciones o de un subconjunto más pequeño, según sea necesario. Cualquier microdeleción analizada tendrá un resultado. Si se detecta una microdeleción, se muestra «Detectada» como resultado y se indica la región. Si no se detecta ninguna microdeleción en esa región, se muestra «No detectada». Puede que se muestre «No se puede generar un resultado» si se selecciona una microdeleción para su análisis y no es posible obtener un resultado.

Desempeño de la prueba

Información suplementaria para cromosomas 13, 18 y 21:
La prueba NipTest estima el riesgo de trisomías mediante la determinación de las cantidades relativas de cromosomas 13, 18 y 21 en el ADN sin células derivadas de la placenta (ADNcf) extraído de la sangre total periférica materna mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) “shotgun” del genoma completo.

La puntuación de riesgo final ajustada de NipTest incorpora la puntuación tanto de la fracción fetal como del riesgo de fondo en el momento del muestreo (edad materna de forma predeterminada). Si se utilizan los resultados de una prueba combinada del primer trimestre, aparecerá un superíndice CT con el riesgo de fondo junto a cualquiera de los resultados de trisomía o junto a todos ellos.

Una puntuación de riesgo mayor o igual que 1:150 (~0.67%) se considera de alto riesgo. Esta puntuación de riesgo tiene un tope basado en la prevalencia estimada de factores biológicos como el mosaicismo placentario. El 95 % es la estimación de puntuación de riesgo máxima que se muestra en el informe.

Limitaciones

En casos aislados, el análisis de ADNcf derivado de la unidad fetoplacentaria puede no correlacionarse con el genotipo fetal. La prueba puede verse afectada por cualquier cambio cromosómico que afecte al índice genómico.

Por lo tanto, se pueden producir resultados inexactos de las pruebas, o la imposibilidad de obtener resultados en las pruebas, en circunstancias aisladas, entre otras, factores biológicos que afecten a la madre, incluidos los que surgen durante el embarazo; afecciones que afecten al embarazo o al feto, como el mosaicismo confinado a la placenta (CPM), la trisomía parcial o las traslocaciones, la muerte fetal intrauterina o el gemelo evanescente. Esta lista es inclusiva, pero no exhaustiva.

Las pruebas de la linea NipTest no detectan ni descartan la posibilidad de que existan otras afecciones genéticas, anomalías cromosómicas equilibradas o desequilibradas, o anomalías en mosaico distintas de las identificadas expresamente en este documento.

Las pruebas NipTest no están concebidas para identificar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto y no debe sustituir el control prenatal rutinario del embarazo.

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