La genética neonatal se refiere al estudio de los trastornos genéticos que afectan a los recién nacidos. Estos trastornos pueden ser hereditarios o pueden ocurrir de forma espontánea debido a mutaciones genéticas nuevas.
Son pruebas de tamizaje neonatal en recién nacidos sanos para tamizaje o con antecedentes e enfermedades familiares.
