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Principales Causas Genéticas de Infertilidad Masculina:
1. Alteraciones Cromosómicas Numéricas y Estructurales
2. Microdeleciones en el Cromosoma Y – Región AZF:
El cromosoma Y contiene tres regiones críticas para la espermatogénesis (generación de espermatozoides): AZFa, AZFb, y AZFc. Deleciones de estas regiones llevan a infertilidad y azoospermia.3. Ausencia Congénita Bilateral de los Vasos Deferentes (CBAVD):
la ausencia congénita de estos conductos en el testiculo impide la salida de los espermatozoides así que cursa con azoospermia obstructiva con volumen seminal bajo. Hay algunos hombres con mutaciones leves en el gen CFTR (fibrosis quística) que no presentan síntomas respiratorios de fibrosis quística, pero sí ausencia de los conductos deferentes, impidiendo el transporte de espermatozoides.4. Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA):
este síndrome cursa con un espectro clínico variable que va desde formas muy leves hasta cuadros clínicos muy severos con insensibilidad completa a la testosterona con infertilidad leve en hombres fenotípicamente normales hasta desarrollo incompleto de características masculinas sexuales secundarias. Es causado por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (AR).5. Espermatogénesis alterada:
existe poca producción de espermatozoides o de formas anormales o con alteraciones en su movilidad.6. Hipogonadismo
El hipogonadismo es una condición en la que las glándulas sexuales (ovarios en mujeres y testículos en hombres) producen cantidades insuficientes de hormonas sexuales (estrógenos, progesterona y testosterona) o presentan disfunción en la producción de gametos (óvulos o espermatozoides). Esta disfunción puede afectar el desarrollo sexual, la fertilidad y diversas funciones metabólicas. De acuerdo al origen se clasifica en hipogonadismo hipogonadotrópico e hipergonadotrófico. En el hipogonadismo hipogonadotrófico falla la producción o liberación de las hormonas gonadotrópicas (LH y FSH) por parte del hipotálamo o la glándula hipófisis en el cerebro, lo que disminuye la estimulación de las gónadas (ovarios y testículos) Puede ser de origen genético o adquirido. En el hipogonadismo hipergonadotrópico (Primario o Glandular) hay una falla en las gónadas no responden adecuadamente a la estimulación hormonal, resultando en una producción insuficiente de hormonas sexuales. Puede ser de origen genético o adquirido.
