Las pruebas de tamizaje genético prenatal pueden determinar las probabilidades de que el feto tenga ciertas anomalías congénitas o trastornos genéticos.
Los resultados junto con otros factores de riesgo (la edad de la mamá, el origen étnico de la pareja y los antecedentes familiares de trastornos genéticos) se utilizan para calcular las probabilidades de que el bebé pueda nacer con ciertos trastornos genéticos, como el síndrome de Down.