Analiza la región codificante de 6.700 genes conocidos y relacionados a enfermedades genéticas en el recién nacido que se encuentra críticamente enfermo o en una unidad de cuidado intensivo neonatal (UCIN). En una situación de urgencia clínica obtener el diagnóstico preciso es vital para decidir el tratamiento más adecuado para el paciente.
Las malformaciones congénitas y las enfermedades genéticas suponen una proporción importante de los ingresos de recién nacidos en las unidades de cuidados intensivos. Sin embargo, en ocasiones obtener un diagnóstico clínico preciso puede ser difícil por la presencia de síntomas solapados o atípicos. La tasa de diagnóstico de los recién nacidos con convulsiones, malformaciones congénitas o errores innatos del metabolismo puede llegar al 35- 40% en la UCIN
La gran ventaja de estas técnicas es la cobertura de las regiones críticas del ADN relacionadas a enfermedades genéticas y además la rápida y oportuna entrega de resultados en 10 días.
