Estamos procesando
la solicitud.
Servicios     Diagnóstico Prenatal     Exoma Fetal


Exoma Fetal

Genética Prenatal



¿Qué es el Exoma Fetal?

El exoma es la parte del ADN que contiene los genes responsables de producir proteínas esenciales para el funcionamiento del cuerpo. Aunque representa solo el 2% del genoma, el 85% de las enfermedades genéticas conocidas son causadas por mutaciones en esta región.

El Exoma Fetal es un estudio basado en secuenciación de nueva generación (NGS) que analiza 19.000 de genes simultáneamente en una muestra de líquido amniótico o vellosidades coriales, permitiendo detectar variantes genéticas asociadas con enfermedades monogénicas.

El análisis se realiza de forma multidisciplinaria con biólogos, bioinformáticos y médicos genetistas para la interpretación de los resultados.

¿Cuándo se recomienda?

El Exoma Fetal está indicado en casos donde se sospecha una enfermedad genética, como por ejemplo:
  • Hallazgos ecográficos anormales, sin una causa identificada en cariotipo o microarreglo cromosómico.
  • Síndromes genéticos con presentación atípica, difíciles de diagnosticar con pruebas convencionales como hidrops fetal no inmune o la muerte fetal tardía.
  • Historia familiar de enfermedades monogénicas, cuando se busca confirmar una mutación específica.
  • Casos de recurrencia de anomalías fetales en embarazos previos, sin diagnóstico claro.

Beneficios del Exoma Fetal

  • Mayor capacidad de diagnóstico en comparación con cariotipo y microarreglo. Tiene una tasa de diagnóstico global del 40%, sin embargo en ciertas patologías como las displasias esqueléticas (alteraciones en los huesos fetales) llega hasta el 85%.
  • Identificación de enfermedades raras, permitiendo un mejor manejo prenatal y postnatal.
  • Facilita el asesoramiento genético, brindando información clave para la familia y el equipo médico. Es importante y permite conocer con mayor certeza el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.


En Genetix, utilizamos tecnología de última generación y un equipo especializado en genética médica para ofrecer un diagnóstico preciso y confiable.
Si deseas más información sobre el Exoma Fetal, consulta con tu médico o contáctanos.
Contáctanos
Ver condiciones de envío de muestra

Formulario de ingreso

Consentimiento informado

Descarga el brochure




Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 0
  • Código Genetix: 005576
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 10 -15 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: NGS
  • Tipo de muestra: 3-5 ML SANGRE PERIFERICA EN TUBO CON EDTA
  • Estabilidad: 48 - 72 HORAS AMBIENTE, 5 DIAS REFRIGERADA, 30 DIAS CONGELADA
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE), 1 A 10°C (REFRIGERADO), < 0°C (CONGELADO)

Valida tus datos de contacto

Acepto los términos y condiciones     Deseo recibir novedades e información
Con el envío del formulario, autoriza el manejo de datos, de conformidad con la política de tratamiento de la información de la ley colombiana 1581 del 2012.

Consulte nuestra política de tratamiento de datos




Chatea con nosotros