Es una prueba de tamizaje genético neonatal, basada en microarrays que analiza 600 genes relacionados con más de 600 enfermedades genéticas en el recién nacido.
Contiene aproximadamente 1,87 millones de marcadores para una cobertura del genoma completo. Estos marcadores incluyen 45.000 variantes selectivas para la detección de diferentes enfermedades hereditarias frecuentes.
Es una prueba diferente a la prueba del talón, esta ultima analiza metabolitos, no variantes genéticas.
Indicaciones:
Recién nacidos sanos para tamizaje.
Ventajas del tamizaje por técnicas moleculares en recién nacidos (diferencias con la prueba del talón):
Las técnicas moleculares permiten expandir el espectro de enfermedades en las que es posible hacer tamizaje.
Permite detectar simultáneamente múltiples trastornos que los recién nacidos podrían estar en riesgo de desarrollar durante la infancia.
Permite lograr un diagnóstico presintomático y rápido de condiciones tratables para los cuales la intervención oportuna es crítica para mejorar el resultado.
Puede revelar información sobre el estado del portador que podría ayudar en la futura planificación reproductiva.
Evita limitaciones, como la disponibilidad de un método de detección bioquímico, o factores de confusión, como la edad gestacional del bebé al nacer, la edad a la que se realiza la recolección de la muestra o los estados metabólicos y de alimentación del recién nacido.
