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Enfermedade monogénicas

Genética Reproductiva


Tipos de Herencia Mendeliana: Cómo se Transmiten las Enfermedades Genéticas

Las enfermedades monogénicas pueden heredarse de diferentes maneras según las reglas de la herencia mendeliana. Estas formas de transmisión dependen de si la mutación está en un gen autosómico dominante o recesivo o en el cromosoma X.

1. Herencia Autosómica Dominante

  • Basta con heredar una sola copia alterada del gen (de mamá o de papá) para desarrollar la enfermedad.
  • Ejemplo: Enfermedad de Huntington, Acondroplasia, Síndrome de Marfan.
  • Si uno de los padres tiene el gen alterado, hay un 50% de probabilidad de que el hijo lo herede.


2. Herencia Autosómica Recesiva

  • Se necesita heredar dos copias alteradas del gen (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad.
  • Si una persona solo tiene una copia alterada, es portadora, pero no presenta síntomas.
  • Ejemplo: Fibrosis quística, Anemia falciforme, Fenilcetonuria (PKU).
  • Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 % de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad.


3. Herencia Ligada al X (Dominante o Recesiva)

  • El gen alterado está en el cromosoma X, por lo que su impacto depende del sexo del bebé.
  • En la herencia recesiva ligada al X, los hombres son más afectados porque solo tienen un cromosoma X.
  • Ejemplo: Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia.
  • En la herencia dominante ligada al X, basta una copia alterada para que la enfermedad se exprese, y suele afectar más a las mujeres y letal en los hombres.
  • Ejemplo: Síndrome de Rett.

Enfermedades Monogénicas y Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGT-M): Prevención desde el Inicio

Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por una mutación en un solo gen, lo que puede generar trastornos hereditarios graves. Algunas de las más conocidas incluyen la fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington, talasemias y anemias hereditarias, entre muchas otras.

Para las parejas con antecedentes de estas enfermedades o que son portadoras de mutaciones genéticas, el Diagnóstico Genético Preimplantatorio para Enfermedades Monogénicas (PGT-M) ofrece la posibilidad de reducir el riesgo de transmisión.

Este estudio se realiza en el contexto de un tratamiento de fertilización in vitro (FIV) y permite analizar los embriones antes de su transferencia al útero, seleccionando aquellos que no han heredado la mutación causante de la enfermedad. De esta manera, se incrementan las probabilidades de lograr un embarazo saludable y libre del trastorno genético identificado.

¿Para quién está indicado
el PGT-M?

  • Parejas con antecedentes familiares de enfermedades monogénicas.
  • Personas que han sido diagnosticadas como portadoras de una mutación genética.
  • Parejas con hijos previos afectados por una enfermedad genética hereditaria.


En Genetix, contamos con tecnología de vanguardia y un equipo experto en genética reproductiva para brindarte seguridad y confianza en este proceso.

Si deseas más información sobre el PGT-M y cómo puede ayudarte en tu planificación familiar, contáctanos.

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Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 908424
  • Código Genetix: 188412
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 20-30 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: NGS
  • Tipo de muestra: EMBRION EN KIT GENETIX
  • Estabilidad: N/A
  • Temperatura: 5 - 0°C (CONGELADA)
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