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Mutaciones Específicas

Genética Prenatal



La búsqueda de mutaciones específicas en el ADN en lugar de realizar un exoma completo es relevante en varios escenarios clínicos,

dependiendo del contexto diagnóstico y la historia familiar. Algunas situaciones clave incluyen:

1. Diagnóstico de enfermedades monogénicas bien caracterizadas

Si se sospecha una enfermedad causada por una mutación en un gen específico con alta probabilidad, es más eficiente buscar solo esa mutación en lugar de analizar todo el exoma.

Ejemplos:
  • Fibrosis quística (CFTR, mutación ΔF508).
  • Anemia falciforme (HBB, mutación p.Glu6Val).
  • Enfermedad de Huntington (HTT, expansión de repeticiones CAG).
  • Acondroplasia: (FGFR3 (c.1138G>A)
2. Diagnóstico prenatal o preimplantacional

Cuando se conoce una mutación patogénica en la familia, se puede hacer una búsqueda dirigida en el embrión o feto.

En contraste, un exoma es más útil cuando:
  • Se busca un diagnóstico en enfermedades raras sin un gen candidato claro.
  • Se sospecha una condición genética pero el paciente tiene un fenotipo atípico.
  • Se busca una mayor cobertura genética en estudios familiares.


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