¿Cómo funciona la MLPA?
Se diseñan sondas que se unen a regiones específicas del ADN de interés. Cada sonda tiene una longitud única que, una vez amplificada, puede ser identificada por su tamaño. Luego ocurre la hibridación y ligadura. Las sondas se hibridan (unen) al ADN y, si ambas partes de la sonda se unen correctamente, se ligan (se enlazan). Solo las sondas correctamente ligadas se amplifican mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El producto amplificado se separa por electroforesis capilar, y se mide la intensidad de la señal. Una disminución o aumento en la señal indica una deleción o duplicación respectivamente.Limitaciones:
La dependencia de sondas específicas hace que solo sea posible analizar las alteraciones en las regiones para las que hay sondas diseñadas. En los casos en que las regiones cromosómicas a estudiar son desconocidas, es de mayor utilidad el uso de microarreglos cromosómicos.Comparación con otras
técnicas:
Utilidad Clínica de MLPA:
1. Detección de Microdeleciones y Microduplicaciones: Síndrome de DiGeorge (22q11.2), síndrome de Williams (7q11.23), entre otros síndromes de microdeleción/microduplicación.
