Analiza la región codificante de 22.000 genes y se refiere a la parte del ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de proteínas. La NGS es una técnica avanzada de secuenciación de ADN que permite obtener grandes cantidades de información genética en poco tiempo, incluye CNV´s que permite identificar posibles causas genéticas subyacentes de enfermedades raras.