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FISH Microdeleciones

Genética Prenatal



¿Qué es el FISH para Microdeleciones?

El FISH es una técnica de biología molecular que permite identificar la ausencia o presencia de pequeñas regiones cromosómicas (microdeleciones) en células fetales obtenidas mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales (BVC). Estas alteraciones pueden estar asociadas con síndromes genéticos que no se detectan con un cariotipo convencional.

¿Cuándo se recomienda?

Este estudio se sugiere cuando:
  • Hay hallazgos ecográficos sugestivos de una alteración genética.
  • Existe historia familiar de síndromes por microdeleciones.

¿Qué Síndromes Puede Detectar?

El estudio FISH para microdeleciones evalúa regiones cromosómicas críticas relacionadas con síndromes como:
  • Síndrome de DiGeorge (22q11.2) – Asociado con cardiopatías congénitas, alteraciones inmunológicas y problemas del desarrollo.
  • Síndrome de Prader-Willi/Angelman (15q11-q13) – Relacionado con trastornos del crecimiento, la alimentación y el desarrollo neurológico.
  • Síndrome de Williams (7q11.23) – Caracterizado por rasgos faciales particulares, cardiopatías y problemas de aprendizaje.
  • Síndrome de Cri-du-Chat (5p-) – Vinculado con retraso del desarrollo y anomalías craneofaciales. Otros síndromes asociados con deleciones cromosómicas específicas.

Ventajas del FISH en el Diagnóstico Prenatal

  • Resultados rápidos (24-48 horas), más ágiles que un cariotipo convencional.
  • Alta sensibilidad y especificidad para regiones cromosómicas críticas.
  • Permite confirmar o descartar síndromes genéticos de forma temprana.
En Genetix, contamos con tecnología avanzada y un equipo experto en genética médica para ofrecerte diagnósticos precisos y confiables en el menor tiempo posible.

Para más información, consulta con tu médico o contáctanos.
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