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Genética Reproductiva



Mediante el análisis genético del número de cromosomas en el embrión es posible establecer la causa de la pérdida.

La pérdida de un embarazo después de las 20 semanas de gestación es un evento complejo y difícil de afrontar. En muchos casos, estas pérdidas pueden estar relacionadas con malformaciones congénitas, que a su vez pueden tener un origen genético o cromosómico.


Causas Genéticas de Malformaciones y Pérdida Gestacional Tardía

  • Alteraciones cromosómicas: Trisomías (como la trisomía 18 o 13), monosomías o síndromes de deleción pueden afectar el desarrollo fetal.
  • Síndromes genéticos específicos: Mutaciones en genes individuales pueden causar malformaciones severas.
  • Reordenamientos cromosómicos en los padres: En algunos casos, los padres pueden ser portadores de translocaciones equilibradas que aumentan el riesgo de anomalías en el feto.
  • Defectos del tubo neural y otras malformaciones multifactoriales: Pueden tener una base genética combinada con factores ambientales.

Microarreglos Cromosómicos en la Pérdida Gestacional Tardía: Un Análisis Preciso para Identificar Causas

Cuando ocurre una pérdida gestacional después de las 20 semanas, una de las principales causas puede ser una alteración cromosómica. Sin embargo, los estudios convencionales como el cariotipo tienen muchas limitaciones en este escenario clínico.

En Genetix, utilizamos Pretix Plus, una herramienta de alta resolución que permite identificar alteraciones genéticas con mayor precisión.

¿Qué detecta el estudio de Pretix Plus?

  • Ganancias o pérdidas de material cromosómico (deleciones y duplicaciones) que pueden causar malformaciones congénitas y fallos en el desarrollo.
  • Síndromes de microdeleción y microduplicación, que el cariotipo convencional no puede detectar.
  • Alteraciones submicroscópicas que pueden estar asociadas a la pérdida gestacional y que no se identifican con estudios genéticos básicos.

¿Quiénes deberían considerar este estudio?

  • Pacientes con pérdidas gestacionales tardías sin una causa aparente.
  • Fetos con malformaciones congénitas detectadas por ecografía.
  • Parejas con antecedentes de abortos recurrentes o hijos previos con anomalías congénitas.

Si has experimentado una pérdida gestacional tardía y deseas conocer la causa genética, en Genetix ponemos a tu disposición tecnología de vanguardia para brindarte respuestas y guiarte en la planificación de futuros embarazos.

Contáctanos para más información y asesoramiento especializado.


¿Cuándo se requiere?

  • Pérdida del embarazo mayor a 20 semanas (Abortos tardíos) y a cualquier edad materna.
  • Embarazos anembrionados.
  • Óbito fetal (Muerte fetal in útero).



Técnica

  • Microarreglo.
  • Analiza 46 cromosomas.
  • Deleciones y duplicaciones en todos los cromosomas.
  • Aumenta la tasa de Dx de Pretix en 3-4%.



Utilidad

  • Estudio de abortos tempranos (se puede según criterio médico).
  • Ideal en óbitos fetales mayores de 20 semanas MALFORMACIONES NO ESPECIFICAS.

Pruebas Genéticas Disponibles en Genetix

Estudio genético del feto o material de la pérdida mediante Pretix Plus.

  • Estudio genético del feto o material de la pérdida mediante Pretix Plus.
  • Cariotipo en los padres, para detectar reordenamientos cromosómicos.
  • Paneles genéticos específicos en caso de sospecha de una enfermedad monogénica.
  • Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGT) en tratamientos de fertilización in vitro (FIV), para prevenir la transmisión de alteraciones cromosómicas o genéticas en futuros embarazos.


Limitaciones

  • PRETIX PLUS permite la detección de triploidías.


Oportunidad de entrega

10-15 días calendario.

Tipo de muestra

  • Restos ovulares.
  • Tejido fetal.
  • Dejar la muestra en alcohol.

Estabilidad

  • Temp. ambiente: 4 días.
  • Refrigerada: 30 días.
  • Congelada: Más de 30 días.


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Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 908421
  • Código Genetix: 006983
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 10 - 15 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: ARRAY
  • Tipo de muestra: 5 MG DE VELLOSIDADES CORIALES EN 5 ML DE METANOL. KIT DE PRETIX  (SI NO CUENTA CON EL KIT, PUEDE USAR FRASCOS RECOLECTORES DE ORINA NUEVOS Y ADICIONAR
  • Estabilidad: 48 - 72 HORAS AMBIENTE, 5 DIAS REFRIGERADA, 30 DIAS CONGELADA
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE), 1 A 10°C (REFRIGERADO), < 0°C (CONGELADO)

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