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Paneles Prenatales

Genética Prenatal



¿Qué es un Panel de Análisis Multigénico Fetal?

Es una prueba que analiza el ADN fetal en busca de variantes genéticas asociadas con enfermedades monogénicas, es decir, aquellas causadas por alteraciones en un solo gen. A diferencia de otras pruebas como el cariotipo o el microarreglo cromosómico, que identifican anomalías en grandes segmentos de ADN, el panel multigénico estudia mutaciones específicas del ADN, que pasan desapercibidas en estos estudios.

No todas las enfermedades genéticas son tienen el mismo origen, las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por un cambio o alteración en un solo gen. Los genes contienen la información que determina cómo funciona nuestro cuerpo, y cuando uno de ellos tiene una mutación o un “error de ortografía”, puede provocar una enfermedad heredable.

Algunas enfermedades monogénicas pueden heredarse de los padres, mientras que otras ocurren por primera vez en la persona afectada. Ejemplos de estas enfermedades incluyen la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la anemia falciforme. Si hay antecedentes familiares o sospecha de una enfermedad genética, existen pruebas para detectarlas antes o durante el embarazo. Las enfermedades monogénicas tienen diferentes tipos de herencia. En la herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al X. Representan una categoría amplia de condiciones con expresión variable, desde enfermedades raras hasta trastornos comunes con base genética.

¿Para qué se utiliza en el Diagnóstico Prenatal?

  • Enfermedades monogénicas hereditarias con manifestaciones clínicas características de un grupo de condiciones, como displasia esquelética, malformación cardiaca, riñones poliquísticos o malformaciones cerebrales. Cuando las manifestaciones clínicas son inespecíficas es de mayor utilidad realizar un exoma fetal.
  • Casos con historia familiar de enfermedades genéticas, en los que se busca un diagnóstico temprano y preciso.
  • Cuando hay hallazgos ecográficos sugestivos de una enfermedad genética.
  • Si los padres son portadores conocidos de una condición hereditaria.
  • Cuando se requiere un estudio más detallado tras un resultado normal en pruebas convencionales.

Ventajas del Panel Multigénico en Diagnóstico Prenatal

  • Alta precisión en la detección de mutaciones genéticas.
  • Permite un diagnóstico temprano y personalizado.
  • Complementa otras pruebas genéticas, ofreciendo una visión más completa del riesgo fetal.
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  • CUPS: 908420
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  • Técnica: NGS
  • Tipo de muestra: 15- 20 ML LIQUIDO AMNIOTICO EN JERINGA CON CAPUCHON O EN TUBO FALCON ESTERIL, 5 MG VELLOSIDAD CORIAL EN MEDIO RPMI MAS 3 -5 ML SANGRE PERIFERICA DE SA
  • Estabilidad: 48 - 72 HORAS AMBIENTE, 5 DIAS REFRIGERADA, 30 DIAS CONGELADA
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE), 1 A 10°C (REFRIGERADO), < 0°C (CONGELADO)
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