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Oncogenética


Una vez que una mutación germinal, es decir presente en la sangre,

ha sido identificada en alguno de estos genes en una persona afectada, se puede realizar la prueba a los familiares en riesgo, para identificar a los miembros de la familia que presenten la mutación específica y beneficiarse de las medidas de vigilancia, prevención y manejo temprano.


¿Cuándo se requiere?

  • Indicado en pacientes adultos con antecedentes personales o familiares que sugieran un síndrome de cáncer hereditario.
  • La aparición de cáncer diagnosticado a una edad inusualmente joven o antes de los 50 años para algunos tipos de cáncer como de mama, ovario o colon.
  • Diferentes tipos de cancér en la misma persona.
  • Múltiples tumores primarios, en el mismo órgano.
  • Varios parientes cercanos que tienen el mismo tipo de cáncer.
  • Presentación inusual de un tipo específico de cáncer.
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Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 908420
  • Código Genetix: 006918
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 20 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: NGS
  • Tipo de muestra: 3-5 ML SANGRE PERIFERICA EN TUBO CON EDTA
  • Estabilidad: 48 - 72 HORAS AMBIENTE, 5 DIAS REFRIGERADA, 30 DIAS CONGELADA
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE), 1 A 10°C (REFRIGERADO), < 0°C (CONGELADO)
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