Es el estudio de distintos genes de alto, moderado y bajo riesgo relacionados con el desarrollo de diferentes tipos de cáncer, entre ellos: mamario, ovárico, gástrico, colorrectal, pancreático, prostático, pulmonar, renal, endocrinológico y de piel, entre otros.
Una vez que una mutación germinal, es decir presente en la sangre, ha sido identificada en alguno de estos genes en una persona afectada, se puede realizar la prueba a los familiares en riesgo, para identificar a los miembros de la familia que presenten la mutación específica y beneficiarse de las medidas de vigilancia, prevención y manejo temprano.
Utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación (Next Generation Sequencing), es posible analizar con precisión mutaciones patogénicas a nivel germinal (en sangre periférica) de pacientes con antecedentes personales o familiares sospechosos de síndromes de cáncer heredofamiliar.
¿Cuándo se requiere?
- Indicado en pacientes adultos con antecedentes personales o familiares que sugieran un síndrome de cáncer hereditario.
- La aparición de cáncer diagnosticado a una edad inusualmente joven o antes de los 50 años para algunos tipos de cáncer como de mama, ovario o colon.
- Diferentes tipos de cancér en la misma persona.
- Múltiples tumores primarios, en el mismo órgano.
- Varios parientes cercanos que tienen el mismo tipo de cáncer.
- Presentación inusual de un tipo específico de cáncer.
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