Tamizaje de aneuploidias (síndrome Down)

El primer trimestre del embarazo nos ofrece el mejor momento para conocer cómo está el bebé. 

Mediante un examen de sangre y una ecografía especializada, es posible evaluar cuál es el riesgo para el recién nacido de tener una enfermedad genética cromosómica como es el síndrome Down. Anteriormente, este tamizaje se basaba exclusivamente en la edad materna, considerando a aquellas mujeres mayores de 35 años como de alto riesgo que, por lo tanto, eran sometidas a procedimientos diagnósticos invasivos.

En la actualidad el tamizaje de aneuploidías está indicado en toda mujer embarazada, independientemente de su edad, puesto que este tipo de condiciones, aunque su origen es genético, no es hereditario y ocurren por azar. La sensibilidad de la prueba es del 92%.

 

El tamizaje de primer trimestre tiene tres componentes:

  1. Análisis en la sangre materna de dos hormonas  producidas por la placenta. La  Fracción B libre de  la Gonadotropina Coriónica Humana  (B-hCG) y la Proteína A plasmática del  Embarazo (PAPP-A). Se realiza desde la semana 9 de gestación hasta la 13,6. No es necesario que se haga el mismo día de la ecografía. 
  2. Estudio ecográfico realizado por personal médico certificado. Se realiza la medición del tamaño  del feto (LCC), la sonolucencia nucal y el hueso nasal. La ecografía para la medición  de la sonolucencia nucal, hueso nasal se realiza entre la semana 11 y 13,6 de gestación  (LCC mínimo de 45 mm y máximo de 79 mm). Debe ser realizada por médicos certificados. No es necesario que la toma del suero y la ecografía sean realizadas al mismo tiempo, solo que se encuentren dentro de la edad gestacional adecuada. 
  3. Cálculo de riesgo. Se analiza la información obtenida de la sangre materna y la ecografía mediante un software  de última tecnología para estimar el riesgo para el recién nacido de presentar síndrome Down u otras alteraciones cromosómicas. Estos resultados se obtienen de acuerdo a los lineamientos  de la Fundación de Medicina Fetal de Londres (FMF).

 

Tamizaje de segundo trimestre

El tamizaje en el segundo trimestre se realiza mediante la medición los analitos Estriol, alfa fetoproteína sérica materna y HCG total y el cálculo de riesgo basado en los datos poblacionales de cada paciente. Se realiza entre las 15 y 20 semanas de gestación. Es posible utilizar la ecografía del primer trimestre con la medición de la sonolucencia nucal para adicionarlo al cálculo, esta no es indispensable. Tiene una tasa de detección está alrededor del 65% - 70%. Además, se calcula el riesgo de defectos del tubo neural.

Interpretación de resultados

Los resultados deben ser interpretados por un médico. 

Las pruebas de tamizaje no son diagnósticas, sirven para estimar el riesgo de presentar una enfermedad y se basan en estudios poblacionales. 

Un resultado positivo no implica que el bebé tenga síndrome Down u otra enfermedad, simplemente indica que el riesgo es superior al de la población general y es recomendable realizar procedimientos diagnósticos como una amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales para descartar estas condiciones.

Para mayor información lea este documento.

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