Es una prueba de tamizaje neonatal basada en secuenciación masiva de genes (NGS) para el diagnóstico de condiciones genéticas en el recién nacido. Se analizan más de 1.000 genes relacionados con más de 600 enfermedades como epilepsia, anemia, errores innatos del metabolismo y enfermedades neuromusculares entre otras.
¿Cuándo se requiere?
Recién nacidos sanos para tamizaje.
Recién nacidos con sospecha de enfermedades genéticas conocidas o con síntomas que pueden ser comunes a varias enfermedades (neuropatías, hipotonía, epilepsia, entre otras).
Sospecha de condiciones genéticas de neonatos en UCI.
