Servicios     Tamizaje     Neonatix Plus


Enfermedades Raras / Huérfanas


Es una prueba de tamizaje neonatal basada en secuenciación masiva de genes (NGS) para el diagnóstico de condiciones genéticas en el recién nacido. Se analizan más de 1.000 genes relacionados con más de 600 enfermedades como epilepsia, anemia, errores innatos del metabolismo y enfermedades neuromusculares entre otras.

Indicaciones

  • Recién nacidos sanos para tamizaje.
  • Recién nacidos con sospecha de enfermedades genéticas conocidas o con síntomas que pueden ser comunes a varias enfermedades (neuropatías, hipotonía, epilepsia, entre otras).
  • Sospecha de condiciones genéticas de neonatos.

Ventajas:

  • Procesamiento en Genetix (Colombia).
  • Diagnóstico rápido y oportuno.
  • Opciones reproductivas en los padres.
  • Prueba de portadores en otros familiares.
  • Se puede realizar en prematuros.


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Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 908412
  • Código Genetix: 005541
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 7-10 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: NGS
  • Tipo de muestra: 1 TUBO EDTA 2 ML DEL RECIEN NACIDO
  • Estabilidad: 48 - 72 HORAS AMBIENTE, 5 DIAS REFRIGERADA, 30 DIAS CONGELADA
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE), 1 A 10°C (REFRIGERADO), < 0°C (CONGELADO)

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