Una enfermedad monogénica es una enfermedad hereditaria que es causada por una mutación en un solo gen. Estas enfermedades pueden ser autosómicas dominantes o recesivas, lo que significa que pueden ser heredadas de uno o ambos padres.
Las enfermedades monogénicas pueden afectar a cualquier parte del cuerpo y pueden tener síntomas que varían en gravedad.
