Todos podemos ser portadores de una enfermedad genética, sin saberlo y sin tener síntomas. Las pruebas de portadores de enfermedades genéticas están dirigidas a personas y/o parejas que quieren saber si pueden transmitir una condición a sus hijos, o que tienen antecedentes familiares o personales que aumentan el riesgo para una condición genética.
Candidatos a pruebas de portadores:
Parejas que planean un embarazo o que están en las primeras etapas de gestación, especialmente si tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
Personas con ascendencia de grupos de alto riesgo, como:
Judíos asquenazíes (riesgo de Tay-Sachs, fibrosis quística, entre otros).
Afrodescendientes (anemia de células falciformes).
Descendientes del Mediterráneo (talasemias).
Asiáticos (talasemia, deficiencia de 6GPD).
Individuos con antecedentes familiares de enfermedades genéticas como fibrosis quística, atrofia muscular espinal, síndrome de X frágil, entre otras.
Personas con consanguinidad en la familia, ya que aumenta el riesgo de heredar enfermedades recesivas.
Donantes de óvulos y esperma, como parte del estudio integral de estas parejas como dictan las asociaciones científicas.
Importancia en la población general: aunque muchas enfermedades genéticas son raras, todos los individuos son portadores de 5 a 10 variantes genéticas recesivas que podrían transmitirse a sus hijos, si la pareja es portadora de una variante genética en el mismo gen.
La detección de portadores permite:
Identificar riesgos genéticos antes del embarazo y ofrecer opciones como diagnóstico prenatal, fecundación in vitro con selección de embriones (PGT-M) o donación de gametos.
Reducir la incidencia de enfermedades genéticas graves en la población.
Brindar asesoramiento genético para la toma de decisiones informadas.
Dado el avance en la tecnología de secuenciación, actualmente se recomienda el tamizaje ampliado de portadores, que evalúa cientos de genes independientemente del origen étnico. Esto es clave para la medicina preventiva y la salud reproductiva.
¿Qué es un donante de gametos?
Son personas que donan sus óvulos o espermatozoides a parejas que no pueden tener hijos.
Con diferentes pruebas, buscamos descartar enfermedades heredables.
