Es una prueba validada por Genetix, para estudio de cáncer de seno familiar o hereditario mediante la secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2.
Una mutación de línea germinal, es decir presente en la sangre, en los genes BRCA1 o BRCA2 predispone a cáncer de mama y de ovario, así como otros tipos de cáncer. Una vez que una mutación germinal BRCA1 o BRCA2 ha sido identificada en un individuo, se puede realizar una prueba en familiares en riesgo, para identificar miembros de la familia que también sean portadores de la alteración genética y así ofrecerles medidas de detección precoz, vigilancia y en algunos casos medidas reductoras de riesgo.
Cada descendencia de un individuo con una mutación germinal en BRCA1 o BRCA2 tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación, sin embargo, esto no implica que todos los que heredan la mutación vayan a presentar cáncer, aunque sí tienen un riesgo mayor que la población general.
