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Una mutación de línea germinal, es decir presente en la sangre, en los genes BRCA1 o BRCA2 predispone a cáncer de mama y de ovario,
así como otros tipos de cáncer. Una vez que una mutación germinal BRCA1 o BRCA2 ha sido identificada en un individuo, se puede realizar una prueba en familiares en riesgo, para identificar miembros de la familia que también sean portadores de la alteración genética y así ofrecerles medidas de detección precoz, vigilancia y en algunos casos medidas reductoras de riesgo.
