Cardiología

Enfermedades Raras / Huérfanas


La Cardiología Genética tiene por objetivo estudiar las enfermedades cardíacas hereditarias, también llamadas enfermedades cardíacas familiares.  

Entre ellas, podemos diferenciar a las siguientes patologías: 

  • Miocardiopatías.
  • Canalopatías. 
  • Síndromes vasculares. 
  • Hipertensión pulmonar primaria.
  • Dislipemias familiares. 


El alcance de la especialidad es estudiar los casos índices, que son los primeros que se diagnostican en una familia, con alguna de estas patologías y ampliar el estudio a familiares de primer grado.





Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 908412
  • Código Genetix: 003985
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 20-30 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: NGS
  • Tipo de muestra: 3-5 ML SANGRE PERIFERICA EN TUBO CON EDTA
  • Estabilidad: 48 - 72 HORAS AMBIENTE, 5 DIAS REFRIGERADA, 30 DIAS CONGELADA
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE), 1 A 10°C (REFRIGERADO), < 0°C (CONGELADO)

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