Es una prueba de tamizaje neonatal basada en secuenciación masiva de genes (NGS) para el diagnóstico de condiciones genéticas en el recién nacido. Se analizan más de 1.000 genes relacionados con más de 600 enfermedades como epilepsia, anemia, errores innatos del metabolismo y enfermedades neuromusculares, entre otras.
Indicaciones
Recién nacidos sanos.
Recién nacidos con sospecha de enfermedades genéticas conocidas o con síntomas que pueden ser comunes a varias enfermedades (neuropatías, hipotonía, epilepsia, entre otras).