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Genética Prenatal


Mediante el análisis genético del número de cromosomas en el embrión es posible establecer la causa de la pérdida.

Experimentar una pérdida gestacional es un proceso difícil, y cuando ocurre de manera repetitiva, puede generar muchas dudas y angustia. Se considera pérdida recurrente del embarazo (PRE) cuando una persona ha tenido dos o más abortos espontáneos consecutivos antes de la semana 20 de gestación.

Uno de los factores más frecuentes detrás de estas pérdidas son las alteraciones genéticas cromosómicas en el embrión. En Genetix, ofrecemos estudios especializados para identificar posibles causas y optimizar las probabilidades de lograr un embarazo exitoso.


Causas Genéticas de la Pérdida Recurrente del Embarazo

  • Alteraciones cromosómicas embrionarias: Aneuploidías (como trisomías o monosomías) que pueden impedir el desarrollo del embarazo ocurren en el 70% de las pérdidas. Estas alteraciones se estudian con Pretix.
  • Reordenamientos cromosómicos en los padres: Algunas personas pueden ser portadoras de translocaciones o inversiones sin síntomas, pero estas pueden afectar la viabilidad del embrión.
  • Mutaciones genéticas asociadas a trombofilias hereditarias: Algunas condiciones pueden aumentar el riesgo de trombosis placentaria y aborto.
  • Mutaciones genéticas asociadas a enfermedades monogénicas hereditarias: Algunas condiciones pueden aumentar el riesgo de muerte fetal.

Pruebas Genéticas para Evaluar la Pérdida Recurrente

En Genetix, contamos con herramientas avanzadas para el diagnóstico:

  • Cariotipo en sangre periférica: Detecta alteraciones cromosómicas en los padres.
  • Estudio genético del material del aborto (PRETIX): Permite conocer si hubo anomalías cromosómicas en el embrión o feto.
  • EMBRIOBLAX (Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGT-A): Selección de embriones con una carga cromosómica normal en tratamientos de fertilización in vitro (FIV).
  • Paneles genéticos para trombofilias, fallos reproductivos e infertilidad.


¿Cuándo se requiere?

  • Pérdida del embarazo temprana (abortos) y a cualquier edad materna.
  • Embarazos anembrionados.
  • Óbito fetal (Muerte fetal in útero).


Técnica

  • MLPA.
  • Analiza 46 cromosomas.
  • Deleciones y duplicaciones subteloméricas.


Utilidad

  • Estudio de abortos tempranos.
  • Puede usarse en óbitos fetales mayores de 20 semanas malformaciones sugestivas de aneuploidias como t21, t18, t13 etc.


Limitaciones

  • Pretix no detecta triploidías.


Estabilidad

  • Temp. ambiente: 4 días.
  • Refrigerada: 30 días.
  • Congelada: Más de 30 días.


Si has experimentado pérdidas gestacionales recurrentes, en Genetix podemos ayudarte a encontrar respuestas y diseñar un plan personalizado para aumentar tus probabilidades de éxito en un próximo embarazo.
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Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 908423
  • Código Genetix: 168412
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 12-15 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: PRETIX
  • Tipo de muestra: 5 MG DE VELLOSIDADES CORIALES EN 5 ML DE METANOL. KIT DE PRETIX (SI NO CUENTA CON EL KIT, PUEDE USAR FRASCOS RECOLECTORES DE ORINA NUEVOS Y ADICIONAR
  • Estabilidad: 48 - 72 HORAS AMBIENTE, 5 DIAS REFRIGERADA, 30 DIAS CONGELADA
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE), 1 A 10°C (REFRIGERADO), < 0°C (CONGELADO)
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