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  Áreas y Técnicas

Biología Molecular (BM)

Secuenciación de siguiente generación (NGS)





Ventajas de la NGS:

  • Alta capacidad de análisis: Puede secuenciar múltiples genes o genomas completos en un solo experimento.
  • Eficiencia en costos: Más económica que realizar múltiples secuenciaciones individuales (como con Sanger).
  • Detección de múltiples tipos de variantes: Incluye mutaciones puntuales, deleciones/duplicaciones, inserciones y fusiones génicas.
  • Diagnóstico de enfermedades complejas o raras que no se podrían identificar con técnicas convencionales.
  • Acorta el tiempo de diagnóstico de enfermedades raras.


Limitaciones de la NGS:

  • Complejidad en el análisis de datos: Se requiere bioinformática avanzada para interpretar grandes volúmenes de datos.
  • Variantes de significado incierto (VUS): Se pueden encontrar mutaciones cuyo impacto clínico no está bien definido.
  • No siempre detecta todas las alteraciones genéticas: Por ejemplo, expansiones repetitivas como en el síndrome de X frágil pueden no ser detectadas.

Principales Aplicaciones e Indicaciones Clínicas de la NGS:

1. Diagnóstico de Enfermedades Genéticas Hereditarias: Identificación de mutaciones en múltiples genes asociados a enfermedades monogénicas o complejas cuando la enfermedad es genética, pero no se conoce con certeza el gen implicado.

Ejemplos:
  • Paneles de genes para enfermedades raras: Como distrofias musculares, epilepsias genéticas o cardiopatías congénitas.
  • Secuenciación del exoma completo (WES): Útil para diagnosticar enfermedades genéticas desconocidas, especialmente en pediatría y diagnóstico prenatal.
  • Genoma completo (WGS): Para casos complejos donde el exoma no da un diagnóstico claro.


2. Oncología de Precisión: Detección de mutaciones somáticas en tumores que pueden guiar tratamientos personalizados o la identificación de biomarcadores genéticos para terapias dirigidas.

Ejemplos:
  • Paneles de genes para enfermedades raras: Como distrofias musculares, epilepsias genéticas o cardiopatías congénitas.
  • Secuenciación del exoma completo (WES): Útil para diagnosticar enfermedades genéticas desconocidas, especialmente en pediatría y diagnóstico prenatal.
  • Genoma completo (WGS): Para casos complejos donde el exoma no da un diagnóstico claro.
1. Diagnóstico Prenatal y Medicina Reproductiva:
  • Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) identificando alteraciones genéticas en embriones antes de la implantación.
  • Tamizaje prenatal no invasivo (NIPTEST): Análisis del ADN fetal libre en sangre materna para detectar aneuploidías como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 y trisomía 13.
  • Diagnóstico prenatal invasivo para el diagnóstico de malformaciones congénitas.


2. Enfermedades Infecciosas:
  • Identificación de patógenos desconocidos o difíciles de cultivar mediante el análisis de su material genético.
  • Resistencia antimicrobiana: Identificación de genes que confieren resistencia a antibióticos.


3. Estudios de Predisposición Genética al cáncer (Oncotix):
Identificación de variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades complejas como cáncer.

  • Predisposición hereditaria al cáncer: BRCA1/2 (cáncer de mama y ovario), MLH1, MSH2 (síndrome de Lynch).
  • Cardiopatías hereditarias: MYH7, MYBPC3 en miocardiopatía hipertrófica.


3. Neurología y Psiquiatría Genética: Identificación de mutaciones asociadas a enfermedades neurológicas y neuropsiquiátricas.

Ejemplos:

  • Epilepsias genéticas: Mutaciones en SCN1A, KCNQ2.
  • Autismo y discapacidad intelectual: Detección de variantes genéticas en múltiples genes asociados.
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): Mutaciones en SOD1, C9orf72.


4. Cardiología: Identificación de mutaciones asociadas a enfermedades cardiacas.

Ejemplos:

  • Cardiopatías hereditarias: MYH7, MYBPC3 en miocardiopatía hipertrófica.

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