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  Áreas y Técnicas

Biología Molecular (BM)

Secuenciación bidireccional (SANGER)





Utilidad Clínica de la Secuenciación de Sanger:

1. Diagnóstico de Enfermedades Genéticas Hereditarias: Identificación de mutaciones puntuales conocidas del ADN, pequeñas inserciones o deleciones en genes específicos asociados a enfermedades monogénicas como Fibrosis quística, Síndrome de Marfan, o Distrofia muscular de Duchenne entre otras.
2. Oncología Molecular: Detección de mutaciones somáticas en genes asociados a cáncer para guiar el tratamiento.

Ejemplos:

  • KRAS, NRAS, BRAF en cáncer colorrectal y melanoma.
  • EGFR en cáncer de pulmón.
  • BRCA1/BRCA2 en cáncer de mama y ovario


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