Diagnóstico Genético y Enfermedades Hereditarias: Detección de mutaciones puntuales, deleciones o inserciones en genes específicos.
Diagnóstico Prenatal y Preimplantacional: Detección de mutaciones específicas en fetos o embriones en riesgo de enfermedades genéticas hereditarias.
Oncología Molecular: Identificación de mutaciones somáticas en tumores que pueden guiar decisiones terapéuticas.
Medicina Forense y Pruebas de Paternidad: Identificación de individuos a través del análisis de ADN en muestras biológicas.
Tipificación HLA para Trasplantes: Identificación de compatibilidad entre donantes y receptores para trasplante de órganos o células madre hematopoyéticas.
Detección de Polimorfismos Genéticos: Identificación de variantes genéticas relacionadas con la respuesta a fármacos (farmacogenómica).
En genetix usamos PCR convencional para el diagnóstico de mutaciones puntuales en el ADN para el diagnóstico de enfermedades raras y diagnóstico prenatal.
Ventajas de la PCR Convencional:
Alta sensibilidad: Puede detectar cantidades muy pequeñas de ADN.
Especificidad: Amplifica regiones específicas del ADN según los primers diseñados.
Rápida: Resultados en pocas horas.
Ventajas de la PCR Convencional:
Contaminación: Alta sensibilidad puede llevar a falsos positivos si hay contaminación de ADN.
No cuantitativa: La PCR convencional solo indica presencia o ausencia del ADN objetivo, no la cantidad (para cuantificación se usa la PCR en tiempo real o qPCR).
Requiere conocimientos previos: Es necesario conocer la secuencia de ADN que se desea amplificar para diseñar el experimento.
