Esta técnica evalúa el genoma completo con alta resolución,
lo que la convierte en una herramienta poderosa para el diagnóstico de anomalías genéticas. Se estima que el 30% de las enfermedades genéticas están causadas por alteraciones en el número de copias del ADN.¿Cómo funciona el array-CGH?
Una vez se extrae el ADN, se marca con fluorescencia. Este ADN marcado se une a un microarreglo (ADN fabricado marcado con fluoresencia de otro color). Ambos ADN se mezclan y se hibridan (unen) sobre una lámina que contiene miles de sondas de ADN específicas para diferentes regiones del genoma. Si hay igual cantidad de ADN en el paciente y en el control, el color será una mezcla equilibrada (amarillo). Si hay una deleción, predominará el color del ADN control (verde); si hay una duplicación, predominará el color del ADN del paciente (rojo). Un software especializado analiza los patrones de fluorescencia, identificando pérdidas o ganancias de material genético en regiones específicas del genoma.Utilidad Clínica de los Microarreglos Cromosómicos:
1. Diagnóstico de Trastornos del Desarrollo y Malformaciones Congénitas: Detecta microdeleciones y microduplicaciones en niños con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, autismo o malformaciones congénitas sin una causa aparente.Ventajas del Array-CGH:
Limitaciones del Array-CGH:
Comparación con Otras Técnicas:
Utilidad Clínica: