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  Áreas y Técnicas

Citogenética Molecular FISH (CM)

FISH de Microdeleciones





Esta técnica es útil en la detección de microdeleciones relacionadas con enfermedades genéticas.

La técnica FISH (Hibridación In Situ con Fluorescencia) es una herramienta citogenética que permite detectar y localizar secuencias específicas de ADN en los cromosomas. Es especialmente útil para identificar microdeleciones, es decir, pérdidas de material genético muy pequeñas que no se pueden observar con un cariotipo convencional o incluso de alta resolución, o microduplicaciones de material genético.

Se utilizan sondas de ADN marcadas con fluorocromos (sustancias fluorescentes) que se hibridan (unen) a regiones específicas de los cromosomas. La presencia o la ausencia de la señal indica si la región específica está intacta o si hay una deleción o duplicación.


Es de gran utilidad para confirmar diagnósticos de síndromes asociados a deleciones pequeñas como :

  • Síndrome de DiGeorge (22q11.2): Deleción en el cromosoma 22, asociado a defectos cardíacos, inmunodeficiencia y características faciales distintivas.
  • Síndrome de Williams-Beuren (7q11.23): Asociado a características faciales particulares, problemas cardiovasculares y un perfil cognitivo específico.
  • Síndrome de Prader-Willi/Angelman (15q11-q13): Dependiendo del origen genético de la deleción, puede causar uno de estos síndromes con características neurológicas y conductuales distintivas.
  • Síndrome de Cri-du-chat (5p-): Deleción en el brazo corto del cromosoma 5, caracterizado por llanto similar al maullido de un gato en recién nacidos.
También es de utilidad en identificación mosaicismos (presencia de dos o más líneas celulares con diferente composición genética) o translocaciones específicas que pueden acompañar microdeleciones. Sin embargo, esta no es una técnica de exploración global así que solo analiza las regiones génicas para las que se diseñan las sondas específicas. Si no se sospecha de una región concreta, puede pasar desapercibida otra anomalía. En estos casos es mayor utilidad el uso de microarreglos cromosómicos.

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