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Citogenética Convencional Cariotipos (CC)

Cariotipo Alta Resolución






El cariotipo de alta resolución es una técnica citogenética que permite analizar los cromosomas con mayor detalle que un cariotipo convencional, para detectar anomalías estructurales más pequeñas.

Se utiliza para identificar deleciones, duplicaciones, translocaciones o inversiones que pueden no ser visibles en un análisis estándar. Las células de una muestra de sangre se cultivan y se detienen en la profase o prometafase, fases del ciclo celular donde los cromosomas están menos condensados y, por lo tanto, se ven más largos y detallados que en metafase (usada en el cariotipo convencional).

Se utiliza una técnica de bandas G (Giemsa) u otras tinciones específicas que revelan los patrones de bandas en los cromosomas, permitiendo identificar cambios sutiles en su estructura.

Diferencias con el cariotipo convencional: 1. Resolución: El cariotipo convencional detecta alteraciones grandes (mayores de 5-10 megabases), mientras que el de alta resolución puede identificar cambios más pequeños (hasta 5 megabases). 2. Aplicación: Es útil en casos donde se sospechan anomalías genéticas sutiles, como en abortos recurrentes, malformaciones congénitas, retraso en el desarrollo, o infertilidad sin causa aparente.

Sin embargo, aunque tiene mejor resolución que el cariotipo convencional, no alcanza el nivel de detalle de técnicas más modernas como la hibridación genómica comparativa (CGH-array) o la secuenciación genómica, que pueden detectar variaciones aún más pequeñas.

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