Cariotipos convencionales (Sangre periférica)

Las alteraciones cromosómicas son un grupo de condiciones genéticas en el que existen cambios en el número total de cromosomas o en su estructura. El número normal de cromosomas es de 46, cada progenitor aporta 23.

Existen diferentes técnicas para diagnosticarlas, las mas frecuentemente utilizadas son: 

Cariotipo (Citogenética)

FISH (hibridación Insitu Fluorescente)

CGH-a (Hibridación Genómica Comparada con microarreglos). Ver sección.

MLPA´s deleciones y Duplicaciones subteloméricos en todos los cromosomas. Ver sección.

 

El cariotipo emplea un cultivo celular y el posterior análisis del número de cromosomas y su estructura de acuerdo al tipo de bandeamiento.

Indicaciones

1) Periodo Prenatal: Ver sección.

Periodo neonatal: • Malformaciones mayores aisladas • Presencia de 3 o más defectos congénitos menores • Recién nacido con rasgos dismórficos. • Recién nacido con genitales ambiguos • Parto con producto muerto de causa inexplicable • Muerte neonatal de causa inexplicada. 

3) Periodo de lactancia: • Niños con dificultades para el aprendizaje • Niños con rasgos dismórficos • Niños con retraso psicomotor 4) Periodos Preescolar-Escolar: • Trastornos del crecimiento • Retraso psicomotor. • Rasgos dismórficos. 

5) Periodo de adolescencia: • Ginecomastia • Falta de desarrollo puberal • Amenorrea primaria o secundaria • Rasgos dismórficos 

6) Periodo del adulto: • Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales • Abortos de repetición • Infertilidad inexplicable • Rasgos dismórficos. 

7) En todas las edades: • Procesos malignos y cáncer (leucemias, linfomas, etc.) • Control de transplantes de medula ósea • Retraso mental • Rasgos dismórficos.

Requisitos

5 cc sangre periférica en tubo con heparina (Tapa verde).

Temperatura: Ambiente

Estabilidad: 12 horas

Documentos: Ingreso general y consentimiento informado.

Días de proceso: Lunes a sábado

Entrega de resultados: 15-20 días

Cariotipo en sangre periférica
TIPO CODIGO ENTREGA RESULTADOS
Bandeo G 908404 15- 20 días
Bandeo C 908406 15-20 días
Bandeo Q 003356 15-20 días
Bandeo R (solo se recibe los días lunes) 900002 30 días
Oncológico 003008 10- 15 días
100 metafases 003086 20-25 días

Contol de calidad: Sistema robotizado de captura de imagenes; con capacidad para capturar 2.000 células por lámina, analizador de imagenes, análisis de dos citogenetistas por caso, reportes con fotodocumentación.

Cariotipo femenino normal 46,XX. Cariotipo masculino normal 46,XY

Para mayor información lea este documento.

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