Pérdida recurrente de la gestación

La pérdida recurrente de la gestación es una entidad compleja de origen multifactorial. En el 40% de los casos la causa es desconocida y en el 60% su etiología es diversa. Desde el punto de genético existen diferentes aproximaciones pero lo mas importante es que cada caso sea evaluado de forma individual.

El estudio genético del material de aborto es lo primero que debe ser analizado. El 70% de los abortos esporádicos ocurren por una alteración cromosómica en el embrión y en el 40% cuando esta es recurrente (mas de dos pérdidas). Esta información es importante ya que permite determinar la causa con certeza además de establecer riesgos de recurrencia y tratamientos adecuados. Aquellas pacientes con resultados normales en estos estudios, tienen un mayor riesgo de una nueva pérdida de origen desconocido.

En Genetix contamos con diferentes técnicas para estudiar el material de aborto y establecer así la causa. También tenemos un manejo especial y multidisciplinario en cada caso. 

Toma de muestras:

Las muestras se pueden obtener mediante: 

1. Legrado obstétrico. 

2. Biopsia de Vellosidades Coriales por vía transvaginal. 

3. Histeroscopia. 

4. Recolección en casa.

 

Requisitos: 

5 – 10 mg de vellosidad corial o biopsia de piel/tejido fetal.

Una vez realizado el legrado o cualquier otro procedimiento, se lavan las vellosidades obtenidas idealmente de la mitad del procedimiento, en solución salina estéril (sacudiéndolas con pinza estéril).  

Las muestras pueden analizarse con diferentes técnicas de acuerdo al la calidad y viabilidad de las mismas. El objetivo del análisis genético es la evaluación de alteraciones cromosómicas que son la causa mas frecuente de aborto. En Genetix elegimos la prueba a realizar basados en las características de la muestra para garantizar el resultado de la misma.

MLPA´s. Esta es la prueba ideal ya que permite la estabilidad de la muestra hasta por 15 días. Se deben almacenar en etanol al 96% o 100% y son estables congeladas hasta 15 días. Evalúa todos los cromosomas de forma numérica. Se basa en la amplificación del ADN del feto en regiones teloméricas de los cromosomas estableciendo así el número de cromosomas. 

FISH. Es usado como última opción ya que solo evalúa 5 cromosomas (13,18,21, X y Y). Se debe almacenar la muestra en SSN o medio de cultivo. Estabilidad: 48 horas a temperatura ambiente. 

CARIOTIPO. En la actualidad no recomendamos realizar cariotipo en restos ovulares por su alta tasa de fallo de cultivo secundaria a la calidad del tejido (muerte embrionaria) y a la contaminación bacteriana y fúngica por el paso transvaginal.  La prueba recomendable es MLPA´s subteloméricos.

 

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