MLPA´s

La técnica de MLPA´s (Multiplex Ligation Probe Amplification) por sus siglas en inglés, consiste en la amplificación varios fragmentos de ADN (target) en una reacción y con un único par de primers. Comparando el patrón de pico obtenido en una muestra dada con el obtenido en varias muestras de referencia, la cantidad relativa de cada amplicón (fragmento de ADN) se puede determinar. Con esta técnica es posible detectar deleciones o duplicaciones de uno o varios exones en uno o varios genes en una misma reacción. 

En Genetix estudiamos varias condiciones mediante esta técnica.

Pruebas realizadas mediante MLPA´s
Prueba Código Observación 
Atrofia Muscular Espinal 008021 Análisis de la deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1 y número de copias del pseudogen SMN2. 
BRCA1/BRCA2 003058

Análisis de deleciones y duplicaciones de los exones de los genes BRCA 1, BRCA2 y CHEK2.

Ver sección Biología Molecular - Cáncer de seno

Charcot Marie Tooth IA 003272 Duplicación exones del gen PMP22. 80% de afectados tienes esta duplicación.
Deleción 22q11 168413

Región 22q11.2.

También es posible analizar esta región mediante FISH.

Distrofia Muscular de Duchenne y Becker 003079

Análisis de 79 exones de  gen de la distrofina.

60% de los afectados tienes deleciones.

Síndrome Cri du Chat 168412 Región 5pter
Síndrome Miller Dieker 168412 Gen LIS en región 17pter
Síndrome Wolf-hirschhorn 168412 Región 4pter
Shox (gen) 003326

Langer mesomelic dysplasia

Leri-Weill dyschondrosteosis

Short stature, idiopathic familial

Subtelómeros (todos los cromosomas) 168412 Evlaúa todas las regiones subteloméricas cromosomas en brazos largos y cortos. Gran utildad en el estudio de los restos ovulares para el análisis de aneuploidías.
TP53 003312

Análisis multiexónico de PT53.

Ver sección Biología Molecular 

Para mayor información acerca de estas pruebas consulte Biología Molecular - Condiciones monogénicas.

Días de procesamiento: Semanal

Entrega de resultados: 20 - 25 días

Requisitos muestras:

Para mayor información lea este documento.

Consulta médica por Internet

Temas de Interés