Enfermedades monogénicas

Para las condiciones siguientes, refierase a la primera letra que se encuentra en el paréntesis.

AAAS (Ver Triple A - Síndrome)

Antley-Bixler - Síndrome (Ver FGFR2 y Condiciones relacionadas)

Apert - Síndrome (Ver FGFR2 y Condiciones relacionadas)

Atelosteogenesis Tipo I y III (Ver FLNB y Condiciones relacionadas)

Albinismo Oculocutáneo (Ver TYR y Condiciones Relacionadas)

Aborto (Ver Pérdida recurrente de la gestación)

Alteraciones Cromosómicas Fetales (Ver Pérdida recurrente de la gestación)

ABCA1 y Condiciones Relacionadas

Requisitos: Ver

Acondroplasia

Requisitos: Ver

Adenomatosis Polipósica del Colon

Requisitos: Ver

AKT y Condiciones relacionadas

Requisitos: Ver

Alport - Síndrome Ligado al X

Requisitos: Ver

Anemia de Células Falciformes

Requisitos: Ver

Angelman - Síndrome

Requisitos para FISH: Ver

Requisitos para estudio de metilación: Ver

Estudio de Metilación código: 003074

ARX y Condiciones relacionadas

Requisitos: Ver

Ataxia de Friedreich

Requisitos: Ver

Ataxia Episodica Tipo I

Requisitos: Ver

Atrofia Dentatorubral Pallidolusiana

Requisitos: Ver

Atrofia Muscular Espinal

Requisitos: Ver

Azoospermia

La infertilidad asociada a alteraciones en el cromosoma Y se caracteriza por azoospermia (ausencia de espermatozoides) y oligozoospermia severa. Generalmente no presentan síntomas evidentes, aunque al examen físico pueden observarse testículos pequeños.
Se observan anomalías cromosómicas en el 5% -10% de estos hombres y microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y en otro 5% -13%.
La azoospermia obstructiva se presenta en el 1,2 % -1,7 % de los hombres infértiles. Aproximadamente el 80 % de ellos tienen al menos una mutación en el gen CFTR. Puede ser parte de un síndrome o puede ser un hallazgo aislado y es causado por la obstrucción a la salida de los espermatozoides desde los testículos o el sistema ductal. Síndromes con azoospermia obstructiva incluyen los siguientes: 

Fibrosis quística.

Síndrome de Young: obstrucción progresiva del epidídimo por secreciones espesas e infecciones crónicas sinopulmonares. Los varones con síndrome de Young no tienen malformaciones de los vasos deferentes o el epidídimo. 
Adisplasia urogenital hereditaria: es un trastorno autosómico dominante de expresividad variable y penetrancia reducida. Las mujeres tienen una serie de anomalías uterinas y los hombres pueden tener alteraciones de los conductos de Wolff como ausencia unilateral o bilateral de los conductos deferentes y en ambos sexos puede observarse agenesia renal unilateral o bilateral. 

 

Requisitos microdeleciones del cromosoma Y: Ver

Tipo de muestra: Sangre periférica en tubo EDTA

Dias de procesamiento: Semanal
Entrega de resultados: 10 días
Técnica: PCR
Código: 158412
Observaciones: 

Requisitos FISH espermatozoides: Ver

Tipo de muestra: Semen

Dias de procesamiento: diario
Entrega de resultados: 5 días
Técnica: FISH
Código: 108413
Observaciones: 

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