Estamos procesando
la solicitud.
  Áreas y Técnicas

Biología Molecular (BM)

Microarreglos (ARRAYS)





Esta técnica evalúa el genoma completo con alta resolución,

lo que la convierte en una herramienta poderosa para el diagnóstico de anomalías genéticas. Se estima que el 30% de las enfermedades genéticas están causadas por alteraciones en el número de copias del ADN.

¿Cómo funciona el array-CGH?

Una vez se extrae el ADN, se marca con fluorescencia. Este ADN marcado se une a un microarreglo (ADN fabricado marcado con fluoresencia de otro color). Ambos ADN se mezclan y se hibridan (unen) sobre una lámina que contiene miles de sondas de ADN específicas para diferentes regiones del genoma. Si hay igual cantidad de ADN en el paciente y en el control, el color será una mezcla equilibrada (amarillo). Si hay una deleción, predominará el color del ADN control (verde); si hay una duplicación, predominará el color del ADN del paciente (rojo). Un software especializado analiza los patrones de fluorescencia, identificando pérdidas o ganancias de material genético en regiones específicas del genoma.

Utilidad Clínica de los Microarreglos Cromosómicos:

1. Diagnóstico de Trastornos del Desarrollo y Malformaciones Congénitas: Detecta microdeleciones y microduplicaciones en niños con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, autismo o malformaciones congénitas sin una causa aparente.
2. Estudio de Abortos Recurrentes y Pérdidas Gestacionales: Identificación de anomalías cromosómicas submicroscópicas que pueden causar pérdidas gestacionales. También se puede usar para analizar los productos de concepción tras un aborto espontáneo.
3. Diagnóstico Prenatal: En embarazos con hallazgos ecográficos anormales o cuando hay antecedentes familiares de anomalías genéticas, el array-CGH puede detectar desequilibrios genómicos submicroscópicos. Se puede realizar en muestras de vellosidades coriónicas, líquido amniótico o sangre fetal.
4. Estudio de Infertilidad: Identificación de anomalías cromosómicas en personas con infertilidad inexplicada, como microdeleciones en regiones asociadas a la espermatogénesis.
5. Oncología: Análisis de alteraciones genómicas en tumores, identificando amplificaciones o pérdidas de genes asociados al cáncer.

Ventajas del Array-CGH:

  • Alta resolución: Detecta alteraciones submicroscópicas que el cariotipo convencional no puede identificar.
  • Cobertura genómica completa: Evalúa el genoma entero de forma simultánea.
  • No requiere células en división: A diferencia del cariotipo, no necesita cultivos celulares así que siempre se obtiene un resultado si la cantidad de ADN es adecuada.
  • Tiempo de entrega de resultados: al no requerir un cultivo celular, los resultados están disponibles mas rápidamente.

Limitaciones del Array-CGH:

  • No detecta reordenamientos equilibrados: No identifica translocaciones equilibradas o inversiones cromosómicas que no afecten la cantidad de ADN. Para esto es útil el cariotipo, por ejemplo en parejas con pérdida recurrente de la gestación.
  • No detecta mutaciones puntuales: Cambios a nivel de un solo nucleótido no son visibles con esta técnica.
  • Hallazgos de significado incierto: Puede identificar variantes genéticas de significado incierto (VUS), lo que puede complicar la interpretación clínica.


Comparación con Otras Técnicas:

  • Array-CGH vs. Cariotipo Convencional: El array-CGH tiene una resolución mucho mayor para detectar pequeños cambios en la cantidad de ADN (deleciones y duplicaciones), pero el cariotipo puede detectar translocaciones equilibradas que el array-CGH no puede ver.
  • Array-CGH vs. MLPA: El array-CGH cubre el genoma completo, mientras que la MLPA es más específica para regiones concretas. Sin embargo, MLPA puede ser más económica y rápida para estudiar genes específicos.
  • Array-CGH vs. Secuenciación Genómica: La secuenciación puede detectar mutaciones puntuales y variaciones en el número de copias (CNVs), pero es más costosa y compleja de interpretar.


Utilidad Clínica:

  • Retraso en el desarrollo psicomotor o trastornos del espectro autista sin causa conocida.
  • Malformaciones congénitas múltiples o discapacidad intelectual inexplicada.
  • Abortos recurrentes o pérdida gestacional sin explicación.
  • Anomalías detectadas por ecografía prenatal.
Ver condiciones de envío de muestra

Formulario de ingreso

Consentimiento informado

Informed Consent
Si tiene dudas contáctenos, contamos con asesoramiento genético presencial y virtual.

Contáctanos








Buscador de pruebas

Buscar prueba
Si no encuentras la prueba, contáctanos.


Chatea con nosotros