La genética es la ciencia de la herencia. Como lo explica en su libro El Gen, Siddartha Mukherjee, tres ideas científicas brotan del siglo XX, cada una da vida a un concepto científico abstracto, pero crece hasta transformar la cultura, la sociedad, la política y el lenguaje.  Cada una representa la unidad irreductible, la unidad básica de un todo mayor. El átomo, de la materia, el byte, de la información y el gen, de la información biológica, de la vida. El descubrimiento del ADN en los genes permitió el desarrollo de la genética como ciencia.  

La genética se ocupa de todos los seres vivos, no solo de los seres humanos. Los virus como el SARS-CoV-2, también tienen una herencia genética en forma de ARN.  La genética humana nos ha permitido entender cómo se transmiten las características hereditarias en los seres vivos y como sus variaciones pueden llevar a enfermedades complejas o a predisposición a ellas. Es esa maravillosa mezcla de genes lo que nos hace únicos.  

Los seres humanos tenemos el material genético organizado en libros, como una biblioteca. Esta biblioteca está compuesta por 46 libros, de los cuales 23 se heredan de nuestra madre y 23 de nuestro padre. En genética, a estos libros los llamamos cromosomas. Los cromosomas están formados por ADN enrollado, es decir por genes. Si continuamos con la analogía de la biblioteca y los libros, los genes vendrían a ser las palabras que cuentan la historia. 

En términos generales, las enfermedades genéticas se dividen en tres grandes grupos, dependiendo de los cambios que ocurran en la biblioteca en: cromosómicas, monogénicas y multifactoriales.  

En las enfermedades de los cromosomas, como es el síndrome de Down, el número de libros de la biblioteca sería 47 en vez de 46, los genes o las palabras dentro de estos libros estarían normales pero triplicados.  En general, este grupo de enfermedades no es hereditario y ocurre por eventos al azar en el momento en que se reparten los libros de la biblioteca (cromosomas) durante la concepción de un bebé. Por el contrario, en las enfermedades monogénicas, el número de cromosomas es de 46. En este grupo, existen errores de ortografía en alguna palabra (gen) en uno de los libros, que llevan a una enfermedad. A estas variaciones o errores de ortografía se les conocen como mutaciones y se heredan de generación en generación.  Algunos ejemplos de estas condiciones son fibrosis quística, una enfermedad que afecta los pulmones con infecciones a repetición o las Displasias Esqueléticas como la Acondroplasia. En estas condiciones los huesos no crecen de forma adecuada y por eso las personas son de talla baja y pueden tener deformidades óseas. Por último, en las enfermedades poligénicas, los genes interactuan entre si y con el medio ambiente mediante mecanismos complejos y contribuyen y predisponen a enfermedades crónicas comunes como la diabetes, hipertension arterial, enfermedades mentales o en el cáncer.   

En la actualidad tenemos acceso al diagnóstico genético molecular, es decir, la capacidad de leer todas las palabras contenidas en nuestra biblioteca genética. Estos avances han permitido una comprensión sin precedentes de los trastornos genéticos y han sido clave porque permiten realizar una planeación y evaluación de las opciones reproductivas en caso de enfermedades hereditarias, así como explorar nuevas alternativas terapéuticas que están surgiendo con la terapia génica.  

El diagnóstico genético puede ser tan precoz como desde la vida embrionaria antes de la implantación en los tratamientos de fertilización invitro, pasando por el diagnóstico prenatal durante el embarazo, hasta la vida adulta. No solamente es útil para diagnosticar enfermedades ya presentes sino para predecir la aparición de algunas de ellas o evaluar el riesgo de eventos adversos de ciertos medicamentos.  

¿Cuáles son las razones más comunes por las que las personas acuden a los servicios de genética? 

  • Mujeres embarazadas con bebés con una o varias malformaciones congénitas. 
  • Parejas con pérdidas repetidas del embarazo. 
  • Personas de cualquier edad que presentan síntomas o signos sugerentes de alguna enfermedad genética como anomalías o malformaciones congénitas, déficit cognitivo, trastornos de la diferenciación sexual, trastornos del crecimiento y desarrollo, sordera, ceguera, arritmias cardíacas o epilepsia entre otros.  
  • Personas o parejas con riesgo aumentado de tener un hijo afectado con una enfermedad genética o defecto congénito por su historia familiar o personal. 
  • Personas sanas con riesgo aumentado de desarrollar una enfermedad por la probabilidad de haber heredado un gen con una alteración. 
  • Personas sanas que, por historia familiar, o pertenencia a algún grupo étnico o poblacional particular, tienen una probabilidad mayor de ser portadores de algun trastorno hereditario, por ejemplo, judíos askenazí. 
  • Parejas consanguíneas, por ejemplo, una pareja de primos hermanos. 
  • Personas con cáncer o/y varios familiares afectados con cáncer. 
  • Personas que consumen más de un medicamento y han presentado reacciones adversas o ha sido difícil ajustar las dosis (aplica para algunos medicamentos).
Jorge A. Rojas
Médico Genetista Genetix
Claudia J. Serrano
Directora Médica y Científica Genetix
Genetix SAS Centro de Diagnóstico en Genética Humana y Reproductiva
Categorías: Genética

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