Toda pareja tiene la ilusión que su embarazo sea normal y curse sin complicaciones. Si una mujer embarazada elige hacerse un examen genético, existe la posibilidad de obtener resultados anormales, por lo que es importante asesorarla en cómo esta información puede afectarla.
Muchas parejas o mujeres en embarazo se someten inicialmente a pruebas de tamizaje genético prenatal en las cuales es posible que se detecten posibles anomalías por lo que deben someterse a un asesoramiento genético adicional y analizar el riesgo con su médico para acceder, si es necesario, a realizar una prueba de diagnóstico prenatal.
Las pruebas de diagnóstico genético prenatal son invasivas e implican obtener células del feto y/o la placenta extrayendo ADN para analizarlo. Después del análisis se puede determinar si el bebé tiene muy pocos o demasiados cromosomas presentes, o si los cromosomas o genes están dañados y podrían provocar un problema genético. Se puede tomar una pequeña muestra de células de la placenta, generalmente entre la 10 y 12 semanas de gestación, utilizando una ecografía como guía e insertando una fina aguja a través del abdomen de la madre o un tubo de pequeño calibre en su vagina, para extraer una muestra de tejido de la placenta. Otra opción es obtener una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Este procedimiento llamando amniocentesis generalmente se realiza después de la semana 15 del embarazo. El líquido amniótico contiene células del feto con información genética. El procedimiento se realiza insertando una aguja delgada en el abdomen de la madre guiado por ecografía, para extraer la muestra de líquido.
¿POR QUÉ DEBERÍAN HACERSE LAS PAREJAS O MUJERES EN EMBARAZO PRUEBAS GENÉTICAS PRENATALES AUN SABIENDO QUE EL PROBLEMA GENÉTICO DETECTADO EN EL BEBÉ NO SE PUEDE CAMBIAR O ARREGLAR?
A nadie le gusta una sorpresa. Conocer los resultados positivos de las pruebas de antemano, puede ayudar a los futuros padres a planificar y prepararse para tomar la decisión de continuar o no con el embarazo en el caso de una condición genética incompatible con la vida, o continuar con el embarazo y poder preparar sus vidas así como a su hogar para un bebé que pueda tener necesidades especiales.
Las pruebas de diagnóstico genético prenatal pueden darle una mirada más cercana a su salud y la salud de su bebé. Estas pruebas pueden detectar afecciones médicas en los bebés mientras están en el útero analizando su ADN para detectar enfermedades genéticas.
La mayoría de las mujeres no se hacen estas pruebas por desconocimiento. Sin embargo están disponibles y son asequibles para todas las mujeres embarazadas. Si los resultados de su evaluación prenatal muestran que su bebé podría tener un defecto congénito, su médico tratante le puede sugerir una prueba de diagnóstico prenatal mas precisa.
Los resultados y la evidencia científica muestran que las parejas que se realizan pruebas de diagnóstico prenatal que no muestran ningún problema se sienten cómodas confiando solo en estos resultados. Si su médico le sugiere una de estas pruebas, no significa que definitivamente haya un problema con su bebé. Significa que quiere asegurarse de que todo esté bien o hacer un seguimiento de los resultados de otra prueba de detección que haya tenido previamente.
En GENETIX disponemos de un amplio portafolio de pruebas de diagnóstico genético prenatal disponibles para todas las parejas o mujeres en embarazo que desean confirmar o descartar condiciones genéticas causadas por defectos en un gen o cromosoma y que pueden informarle si su feto tiene o no un problema genético o condición particular. Ofrecemos una flexibilidad incomparable en pruebas de diagnóstico prenatal con tecnología de punta y la mas alta calidad.
GENETIX fue el primer laboratorio clínico en Colombia en ofrecer tecnología de diagnóstico genético de ultima generación y actualmente cuenta con un catálogo inigualable de pruebas de diagnóstico genético prenatal.
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Médico Genetista Genetix
Directora Médica y Científica Genetix
