La genética controla todos los aspectos de nuestra vida desde el momento de la concepción, no solo puede influir en el color de los ojos y el cabello de un bebé,  más aún,  determina la formación y funciones de todos los componentes de nuestro cuerpo, por lo que  las alteraciones en nuestro material genético pueden provocar el desarrollo de ciertas anomalías congénitas o trastornos genéticos. Hoy en día, con el surgimiento de nuevas tecnologías disponibles de diagnóstico y tamizaje genético, cada vez mas precisas,  las parejas que esperan un bebé pueden acceder a una variedad de pruebas genéticas durante  el embarazo para evaluar el riesgo de posibles problemas en su bebé aún no nacido.

Las anomalías congénitas afectan a 1 de cada 33 recién nacidos según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Aproximadamente el 3% por ciento de todos los bebés nacidos en todo el mundo presenta una anomalía congénita o una enfermedad hereditaria. Las anomalías congénitas pueden ocurrir en cualquier momento durante el embarazo, pero la mayoría de ellas ocurre en el primer trimestre cuando se están formando los órganos del bebé, de ahí radica la importancia de realizar pruebas prenatales para detectarlas

Las pruebas de tamizaje genético prenatal pueden determinar las probabilidades de que el bebé tenga ciertas anomalías congénitas o trastornos genéticos. Los resultados junto con otros factores de riesgo (la edad de la mamá, el origen étnico de la pareja y los antecedentes familiares de trastornos genéticos) se utilizan para calcular las probabilidades de que el bebé pueda nacer con ciertos trastornos genéticos, como el síndrome de Down.

El tamizaje genético prenatal está disponible en Colombia para todas las mujeres embarazadas y tu médico tratante debe ofrecerte esta prueba desde la primera visita prenatal.

Un concepto erróneo común entre algunas parejas embarazadas es que la única razón para hacer un examen de tamizaje genético prenatal y/o una prueba de diagnóstico prenatal es establecer si se debe interrumpir el embarazo debido a un resultado positivo. Pero no siempre este es el caso. El conocer cómo está el bebé puede ayudar a mejorar las condiciones de nacimiento y programar la vía del parto en conjunto con el obstetra, así como brindar opciones de tratamiento para algunas condiciones.

La mayoría de las parejas en embarazo, si se les explicara la importancia, se realizarían pruebas de tamizaje genético prenatales para saber cuál es el riesgo antes de que nazca su bebé y preferirían conocer toda la información que les ayude a realizar planes y tomar decisiones con anticipación u obtener más conocimiento acerca de alguna potencial condición de su bebé.

Las pruebas de tamizaje genético prenatal y las pruebas de diagnóstico genético prenatal no son lo mismo.

Las pruebas de tamizaje genético prenatal evalúan el grado de riesgo o la probabilidad de que el bebé pueda tener ciertos defectos congénitos comunes o una enfermedad genética. Pero no pueden decir con certeza si el bebé realmente tiene un problema. Se realizan en la sangre de la madre.

Las pruebas de diagnóstico prenatal confirman condiciones genéticas causadas por defectos en un gen o un cromosoma y pueden informarle a los futuros padres si su bebé tiene o no un problema genético o condición particular. Para realizar estas pruebas es necesario tomar una muestra proveniente del bebé mediante una amniocentesis o biopsia de placenta.

Las pruebas de tamizaje genético prenatal no implican ningún riesgo ni complicación para la madre o el feto, debido a que no son invasivas y las podemos dividir en las siguientes 2 categorías:

1. Prueba de tamizaje genético del primer trimestre del embarazo: generalmente se realizan entre las 9 y 13.6 semanas de embarazo. Se mide el nivel de ciertas sustancias en la sangre de la madre para evaluar el riesgo de síndrome de Down y otros problemas cromosómicos. La prueba se combina con otro hallazgo de detección del primer trimestre, conocido como “sonolucencia o translucencia nucal” el cual se obtiene mediante la realización de una ecografía examinando la parte posterior del cuello del feto. Se observa aumento de líquido entre los tejidos superficiales lo que condiciona un engrosamiento. Esto puede indicar un riesgo potencial de una anomalía cromosómica como el Síndrome Down. Estas pruebas en combinación tienen una sensibilidad de detección que supera el 90%.
A esta prueba de tamizaje se le puede adicionar otra que busca determinar el riesgo en la madre de desarrollar preclampsia. Se determinan además el tamaño del bebé y diversos parámetros del flujo sanguíneo de las arterias uterinas mediante un estudio ecográfico. El objetivo es detectar de forma temprana la preclampsia y otros trastornos hipertensivos del embarazo con el objetivo de tratarlos y evitar las complicaciones y efectos devastadores que esta patología puede provocar en la madre y el feto.

2. Prueba de tamizaje genético prenatal mediante ADN fetal libre en sangre Materna: Generalmente se realiza después de la 10 semana del embarazo y detecta el ADN del bebé que esta presente en la sangre de la madre.
Los objetivos son:

  • determinar el sexo del bebé información que puede ser de utilidad en ciertas condiciones médicas como la Hiperplasia Suprarrenal congénita o en enfermedades hereditarias que afectan exclusivamente a un determinado género.
  • detectar genéticamente el riesgo de que el bebé padezca Síndrome de Down y/o otras alteraciones genéticas. Esta prueba de está disponible y es asequible a todas las parejas o mujeres en embarazo y tiene una sensibilidad de detección mayor al 98%.

Un resultado positivo de alguna de estas pruebas significa que es probable que su bebé tenga una de las condiciones analizadas, como por ejemplo síndrome de Down entre otras. Si el resultado de su prueba de tamizaje prenatal es positivo debe consultar con su médico tratante y determinar si es necesaria una prueba diagnóstica para confirmar o descartar este resultado.

Un resultado negativo significa que es poco probable que su bebé tenga síndrome de Down u otro defecto cromosómico o una enfermedad genética analizada por esta prueba. En caso de que se detecten posibles anomalías en el examen con ecografía, o en caso de cualquier trastorno genético conocido en su familia, debe someterse a un asesoramiento genético adicional y analizar el riesgo con su médico para acceder, si es necesario, a más pruebas.

En GENETIX disponemos de un amplio portafolio de pruebas de tamizaje genético prenatal asequibles a todas las parejas o mujeres en embarazo que desean conocer el grado de riesgo o probabilidad de que su bebé gestante pueda tener una afección. Contamos con pruebas de tamizaje genético del primer trimestre tanto sanguíneas como ecográficas, pruebas de tamizaje para determinar riesgo de preclampsia y una amplia variedad de pruebas mediante ADN fetal libre en sangre Materna que permiten determinar el sexo del bebé y alteraciones en ciertos cromosomas específicos o en todos ellos. Ofrecemos una flexibilidad incomparable en pruebas de tamizaje y diagnóstico prenatal con tecnología de punta de la mas alta calidad.

Navega en la página Web de GENETIX, conoce nuestro portafolio de pruebas de tamizaje prenatal y escoge la que se ajuste a las indicaciones de tu médico tratante o tus necesidades. Si tienes más inquietudes contáctanos para que nuestro equipo de especialistas en genética médica te oriente con respecto a cualquier duda relacionada con las pruebas de tamizaje genético prenatal.

Jorge A. Rojas
Médico Genetista Genetix
Claudia J. Serrano
Directora Médica y Científica Genetix
Genetix SAS Centro de Diagnóstico en Genética Humana y Reproductiva

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