Identifica variantes genómicas que están estadísticamente asociadas con un mayor riesgo de enfermedad o con un rasgo específico. Para realizar este estudio, se examina el genoma de muchas personas para buscar variantes genómicas que sean más comunes en aquellos que tienen la enfermedad o el rasgo en comparación con aquellos que no lo tienen.
Una vez identificadas estas variantes, se pueden buscar otras variantes cercanas que también pueden estar relacionadas con la enfermedad o el rasgo. Incluye CNV´s que permite identificar si existen duplicaciones, deleciones, inversiones o translocaciones de segmentos de ADN, lo que puede influir en la expresión génica y en la función de los genes afectados.
