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Mutaciones específicas

Enfermedades Raras / Huérfanas


Estas pruebas pueden detectar mutaciones específicas asociadas con condiciones genéticas o enfermedades hereditarias. El análisis de mutaciones específicas en el diagnóstico prenatal es crucial para identificar posibles riesgos genéticos para el feto.




Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 908424
  • Código Genetix: 006828
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 20-30 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: SANGER
  • Tipo de muestra: 3-5 ML SANGRE PERIFERICA EN TUBO CON EDTA
  • Estabilidad: 48 - 72 HORAS AMBIENTE, 5 DIAS REFRIGERADA, 30 DIAS CONGELADA
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE), 1 A 10°C (REFRIGERADO), < 0°C (CONGELADO)

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