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Genética Prenatal




Microdeleciones

La prueba es capaz de detectar cinco microdeleciones clínicamente relevantes: 22q11.2, 15q11-q13, 1p36, 5p15 y 4p16.3. Se puede realizar el tamizaje de las cinco microdeleciones o de un subconjunto más pequeño, según sea necesario. Cualquier microdeleción analizada tendrá un resultado. Si se detecta una microdeleción, se muestra «Detectada» como resultado y se indica la región. Si no se detecta ninguna microdeleción en esa región, se muestra «No detectada». Puede que se muestre «No se puede generar un resultado» si se selecciona una microdeleción para su análisis y no es posible obtener un resultado.

Desempeño de la prueba

Información suplementaria para cromosomas 13, 18 y 21:
La prueba NipTest estima el riesgo de trisomías mediante la determinación de las cantidades relativas de cromosomas 13, 18 y 21 en el ADN sin células derivadas de la placenta (ADNcf) extraído de la sangre total periférica materna mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) “shotgun” del genoma completo.

La puntuación de riesgo final ajustada de NipTest incorpora la puntuación tanto de la fracción fetal como del riesgo de fondo en el momento del muestreo (edad materna de forma predeterminada). Si se utilizan los resultados de una prueba combinada del primer trimestre, aparecerá un superíndice CT con el riesgo de fondo junto a cualquiera de los resultados de trisomía o junto a todos ellos.

Una puntuación de riesgo mayor o igual que 1:150 (~0.67%) se considera de alto riesgo. Esta puntuación de riesgo tiene un tope basado en la prevalencia estimada de factores biológicos como el mosaicismo placentario. El 95 % es la estimación de puntuación de riesgo máxima que se muestra en el informe.



Limitaciones

En casos aislados, el análisis de ADNcf derivado de la unidad fetoplacentaria puede no correlacionarse con el genotipo fetal. La prueba puede verse afectada por cualquier cambio cromosómico que afecte al índice genómico.

Por lo tanto, se pueden producir resultados inexactos de las pruebas, o la imposibilidad de obtener resultados en las pruebas, en circunstancias aisladas, entre otras, factores biológicos que afecten a la madre, incluidos los que surgen durante el embarazo; afecciones que afecten al embarazo o al feto, como el mosaicismo confinado a la placenta (CPM), la trisomía parcial o las traslocaciones, la muerte fetal intrauterina o el gemelo evanescente. Esta lista es inclusiva, pero no exhaustiva.

Las pruebas de la linea NipTest no detectan ni descartan la posibilidad de que existan otras afecciones genéticas, anomalías cromosómicas equilibradas o desequilibradas, o anomalías en mosaico distintas de las identificadas expresamente en este documento.

Las pruebas NipTest no están concebidas para identificar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto y no debe sustituir el control prenatal rutinario del embarazo.

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Condiciones de toma y
envío de muestras


  • CUPS: 908418
  • Código Genetix: 007212
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 4-9 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: NGS
  • Tipo de muestra: 1 TUBO BCT (KIT GENETIX)
  • Estabilidad: 10 DIAS
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE)

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