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Genética Prenatal




Desempeño de la prueba.

Información suplementaria para cromosomas 13, 18 y 21:
La prueba NipTest estima el riesgo de trisomías mediante la determinación de las cantidades relativas de cromosomas 13, 18 y 21 en el ADN sin células derivadas de la placenta (ADNcf) extraído de la sangre total periférica materna mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) “shotgun” del genoma completo.

La puntuación de riesgo final ajustada de NipTest incorpora la puntuación tanto de la fracción fetal como del riesgo de fondo en el momento del muestreo (edad materna de forma predeterminada). Si se utilizan los resultados de una prueba combinada del primer trimestre, aparecerá un superíndice CT con el riesgo de fondo junto a cualquiera de los resultados de trisomía o junto a todos ellos.

Una puntuación de riesgo mayor o igual que 1:150 (~0.67%) se considera de alto riesgo. Esta puntuación de riesgo tiene un tope basado en la prevalencia estimada de factores biológicos como el mosaicismo placentario. El 95 % es la estimación de puntuación de riesgo máxima que se muestra en el informe.

Información complementaria para Aneuploidías Autosómicas (AA): El análisis de AA detecta la trisomía completa y la monosomía completa en los cromosomas autosómicos humanos adicionales. Si se detecta trisomía/monosomía, el resultado se muestra como “Detectado” y aparece el cromosoma en la lista. Se obtiene “No detectado” cuando no se detecta ni trisomía ni monosomía. La AA se ha validado en embarazos únicos y gemelares monocoriónicos.



Limitaciones

En casos aislados, el análisis de ADNcf derivado de la unidad fetoplacentaria puede no correlacionarse con el genotipo fetal. La prueba puede verse afectada por cualquier cambio cromosómico que afecte al índice genómico.

Por lo tanto, se pueden producir resultados inexactos de las pruebas, o la imposibilidad de obtener resultados en las pruebas, en circunstancias aisladas, entre otras, factores biológicos que afecten a la madre, incluidos los que surgen durante el embarazo; afecciones que afecten al embarazo o al feto, como el mosaicismo confinado a la placenta (CPM), la trisomía parcial o las traslocaciones, la muerte fetal intrauterina o el gemelo evanescente. Esta lista es inclusiva, pero no exhaustiva.

Las pruebas de la linea NipTest no detectan ni descartan la posibilidad de que existan otras afecciones genéticas, anomalías cromosómicas equilibradas o desequilibradas, o anomalías en mosaico distintas de las identificadas expresamente en este documento.

Las pruebas NipTest no están concebidas para identificar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto y no debe sustituir el control prenatal rutinario del embarazo.

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Condiciones de toma y
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  • CUPS: 908418
  • Código Genetix: 007211
  • Especialidad: BM
  • Oportunidad: 4-9 DIAS CALENDARIO
  • Técnica: NGS
  • Tipo de muestra: 1 TUBO BCT (KIT GENETIX)
  • Estabilidad: 10 DIAS
  • Temperatura: 15 - 20°C (AMBIENTE)

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