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Causas Genéticas Más Frecuentes de Infertilidad Femenina:
1. Alteraciones Cromosómicas Numéricas y Estructurales
2. Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) con Componente Genético.
Se estima que el 8-13% de las mujeres en edad reproductiva tienen SOP. El 80% de estas mujeres puede tener anovulación (falta de ovulación) que puede afectar su fertilidad y el 40% infertilidad. Aunque el SOP tiene un componente multifactorial, se han identificado asociaciones genéticas con genes relacionados con la resistencia a la insulina y la función ovárica como el gen FSHR (receptor de la hormona folículo estimulante) y INSR (receptor de insulina).3. Fallo Ovárico Prematuro (FOP):
Es la pérdida de la función ovárica antes de los 40 años y afecta al 1% de las mujeres. En el 50% de los casos no se conoce la causa pero en el 15% - 30% de los casos el origen es genético.4. Trombofilias Hereditarias.
Las trombofilias son un grupo de condiciones en las que el riesgo de formación de coágulos está aumentada. Existen formas adquiridas y genéticas. La formación de coágulos en la placenta puede afectar la implantación aumentando el riesgo de abortos espontáneos.5. Mutaciones Mitocondriales:
Defectos en el ADN mitocondrial que afectan la calidad de los ovocitos y la energía necesaria para la división celular.6. Hipogonadismo
El hipogonadismo es una condición en la que las glándulas sexuales (ovarios en mujeres y testículos en hombres) producen cantidades insuficientes de hormonas sexuales (estrógenos, progesterona y testosterona) o presentan disfunción en la producción de gametos (óvulos o espermatozoides). Esta disfunción puede afectar el desarrollo sexual, la fertilidad y diversas funciones metabólicas. De acuerdo al origen se clasifica en hipogonadismo hipogonadotrópico e hipergonadotrófico. En el hipogonadismo hipogonadotrófico falla la producción o liberación de las hormonas gonadotrópicas (LH y FSH) por parte del hipotálamo o la glándula hipófisis en el cerebro, lo que disminuye la estimulación de las gónadas (ovarios y testículos) Puede ser de origen genético o adquirido. En el hipogonadismo hipergonadotrópico (Primario o Glandular) hay una falla en las gónadas no responden adecuadamente a la estimulación hormonal, resultando en una producción insuficiente de hormonas sexuales. Puede ser de origen genético o adquirido.
Pruebas Genéticas Ideales para el Abordaje de Infertilidad Femenina en Genetix:
1. Cariotipo de Alta Resolución:
Detecta alteraciones cromosómicas numéricas (como monosomía X en el síndrome de Turner) y estructurales (translocaciones, inversiones).2. FISH (Hibridación In Situ Fluorescente) para aneuploidías
Utilidad: Detección rápida de aneuploidías específicas o presencia de material cromosómico Y en casos de disgenesia gonadal.3. Análisis de la Premutación del Gen FMR1 (Síndrome de X Frágil)
Utilidad: Identificación de expansiones en el gen FMR1, asociadas a fallo ovárico prematuro.4. Estudio de Trombofilias Genéticas
5. Secuenciación de Nueva Generación (NGS) – Paneles de Infertilidad Femenina
Utilidad: Análisis simultáneo de múltiples genes asociados a la infertilidad.6. Microarreglos Cromosómicos (Array-CGH)
Utilidad: Detección de microdeleciones y microduplicaciones que no son visibles en el cariotipo convencional.7. Análisis secuenciación de ADN Mitocondrial
Utilidad: Estudio del ADN mitocondrial para identificar mutaciones que afectan la calidad de los ovocitos.8. Tamizaje Genético Preimplantacional (PGT-A y PGT-M)
Utilidad: En el contexto de la fertilización in vitro (FIV), permite detectar aneuploidías o mutaciones monogénicas en los embriones antes de la implantación.
