Los trastornos genéticos y las anomalías congénitas constituyen unas de las principales causas de muerte en los recién nacidos internados en una Unidad de Cuidado Intensivo neonatal y/o pediátrica (UCIN).  Hasta un tercio de todos los bebés y niños ingresados ​​en una unidad de cuidado intensivo tiene una enfermedad genética. Para muchos de ellos, la identificación temprana puede hacer una gran diferencia en su salud inmediata y a largo plazo.

Los síntomas de enfermedades graves en los recién nacidos y niños pequeños pueden deberse a cambios en la información genética que han ocurrido antes de nacer, bien sea por azar o heredadas de sus padres sanos. Estos cambios pueden producir afecciones complejas, a menudo potencialmente mortales, que afectan a una o más regiones del cuerpo, como la piel, el corazón, los pulmones, los músculos, los huesos, el sistema sanguíneo o el metabolismo. La gravedad y el resultado para el niño pueden variar dramáticamente.

Un diagnóstico rápido y preciso de una condición genética subyacente puede ser vital. Las pruebas genéticas desde el principio pueden proporcionar un diagnóstico certero, muy necesario para ayudar a determinar la gravedad de una enfermedad en un recién nacido, identificar las mejores formas de proceder con el tratamiento inmediato y a largo plazo del niño así como establecer el riesgo y la naturaleza de cualquier otro problema de salud. Aunque en algunos casos las opciones de tratamiento son limitadas, un diagnóstico puede aportar la claridad necesaria sobre el pronóstico a corto y largo plazo y ayudar a la familia a enfrentar el resultado y tomar decisiones informadas.

La información obtenida de las pruebas genéticas puede tener un profundo impacto en la vida del recién nacido y su familia. Antes de realizar estas pruebas se debe ofrecer un asesoramiento genético al paciente y su familia, para comprender los beneficios y alcances de los resultados obtenidos

Los enfoques actuales para el diagnóstico de trastornos genéticos en neonatos y niños internados en UCIN incluyen cariotipo, microarreglos cromosómicos, pruebas de un solo gen y paneles de genes. En muchos casos, la causa de la enfermedad sigue siendo difícil de establecer a pesar de varias rondas de pruebas genéticas.

El exoma es la parte funcional más importante del genoma (código genético completo) y la que más contribuye al funcionamiento de un organismo. La mayoría de las mutaciones que causan enfermedades que se han identificado hasta ahora se encuentran en los exones. Si bien la mayoría de las pruebas genéticas se enfocan en un solo gen o un conjunto de genes predeterminados, la prueba de secuenciación del exoma analiza miles de genes simultáneamente y permite abordar en una sola prueba una gran cantidad de enfermedades que pueden afectar la salud del recién nacido y ofrecer una información enormemente valiosa para prevenir el desarrollo de la enfermedad o abordar su tratamiento de manera mucho más eficiente.

Financiado por el Instituto de Salud de EE.UU y dirigido por el Dr. Robert Green, el Proyecto BabySEQ es el primer estudio clínico del mundo sobre secuenciación sistemática de recién nacidos. El proyecto ha secuenciado e interpretado el exoma de 127 recién nacidos sanos y 32 enfermos en UCI de hospitales. Del total de los 159 niños cuyo exoma fue secuenciado, se detectaron enfermedades de inicio temprano en el 9,4% de los recién nacidos. En sus conclusiones, el estudio indica que conocer este riesgo es clave para el seguimiento y el tratamiento personalizado del niño incluso antes del inicio de los síntomas. Según este estudio, la secuenciación del exoma del recién nacido críticamente enfermo es mucho más ágil y exhaustiva, genera ahorro en los costos de hospitalización y mejora los resultados clínicos. Si la secuenciación del Exoma clínico se usara de forma inicial en el proceso de abordaje clínico, podría proporcionar diagnósticos definitivos más oportunos y por lo tanto aumentar la precisión de los tratamientos, y proporcionar respuestas sobre el pronóstico y el riesgo de recurrencia familiar.

NEONATIX® es un prueba genética realizada mediante secuenciación de ultima generación del Exoma Clínico que analiza mas de 6000 genes en recién nacidos y niños menores de 24 meses, críticamente enfermos internados en una UCIN. Esta prueba está diseñada para abordar múltiples afecciones genéticas que pueden presentarse en el período de recién nacido o de la primera infancia. Muchas son muy difíciles de diagnosticar por su presentación clínica inespecífica pero que tienen implicaciones inmediatas en la vida del niño.

Esta prueba permite a los médicos utilizar un solo estudio para proporcionar un diagnóstico preciso y un tratamiento oportuno con una entrega rápida de los resultados en menos de 10 días.

NEONATIX® está indicado en neonatos con una sintomatología poco clara que puede ser parte de una condición genética como las siguientes:

  •  Defectos de la coagulación con manifestaciones hemorrágicas en el neonato
  •  Anemia de origen no establecido en el recién nacido
  • Fragilidad ósea
  • Retraso en el crecimiento (falla de medro)
  • Anomalías cardíacas/ arritmias congénitas
  • Hepatoespenomegalia
  • Hipotonía de origen no determinado
  • Ictiosis / epidermólisis BullosaE
  • Errores innatos del metabolismo
  • Microcefalia
  • Neutropenia
  • Insuficiencia respiratoria
  • Anomalías esqueléticas / craneosinostosis
  • Fragilidad de la piel
  • Convulsiones de etiología no establecida



En GENETIX, solo realizamos esta prueba cuando es solicitada por el médico tratante del niño, para garantizar que tanto el médico como la familia del paciente tengan acceso a un soporte y un respaldo completos para tomar decisiones informadas sobre su salud futura.

NEONATIX® es un complemento perfecto para el tamizaje neonatal bioquímico convencional, ya que ofrece una información mucho más exhaustiva y precisa, lo cual permite tomar estrategias de salud efectivas que acompañarán al niño a lo largo de su vida.

Jorge A. Rojas
Médico Genetista Genetix
Claudia J. Serrano
Directora Médica y Científica Genetix
Genetix SAS Centro de Diagnóstico en Genética Humana y Reproductiva

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