Pruebas para estudio genético del cáncer de seno, ovario, cáncer familiar o hereditario

CÁNCER DE SENO

Es una prueba diseñada por Genetix, para estudio de cáncer de seno familiar o hereditario mediante la secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2, así como el análisis de deleciones y duplicaciones en estos genes. Una mutación de línea germinal en los genes BRCA1 o BRCA2 predispone a cáncer de mama y de ovario, así como otros tipos de cáncer. Este riesgo es estimado y parece ser variable dentro de las familias. Una vez que una mutación germinal BRCA1 o BRCA2 ha sido identificada en un individuo, las pruebas de los familiares en situación de riesgo, pueden identificar a los miembros de la familia con la mutación específica y beneficiarse de la vigilancia y la intervención temprana. Las mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 se heredan de forma autosómica dominante. Cada descendencia de un individuo con una mutación germinal en BRCA1 o BRCA2 tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación, sin embargo, esto no implica que todos los que heredan la mutación vayan a presentar cáncer, aunque sí tienen un riesgo mayor que la población general. Así mismo, las mutaciones en BRCA1 o BRCA2 puede ocurrir de novo, es decir, no fueron heredadas sino que ocurrieron por primera vez en un individuo por factores biológicos y ambientales propios.

CÁNCER DE SENO Y OVARIO

Es una prueba diseñada por Genetix, para el estudio de cáncer de seno y ovario, familiar o hereditario, mediante el análisis de genes de alta, moderada y baja penetrancia (secuenciación de 25 genes). BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53, además del análisis de deleciones y duplicaciones de los genes BRCA1, BRCA2, CHEK2.

CÁNCER HEREDITARIO Y FAMILIAR

Es posible analizar los genes de interés clínico de acuerdo a la historia familiar y personal del paciente.


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