Pruebas que permiten el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias – enfermedades infecciosas – cáncer – respuesta a tratamiento farmacológico y pronóstico – planeación de la reproducción
Microarreglos
Los microarreglos y la hibridación genómica comparada con microarreglos evalúan pequeñas deleciones y duplicaciones a lo largo del genoma, siendo de especial interés en los casos en donde el fenotipo o cuadro clínico del paciente no es claro. Además de contar el número de cromosomas, es posible evaluar pequeñas alteraciones en la estructura de los mismos. Son de gran utilidad en los casos de autismo, discapacidad intelectual, malformaciones cardiacas, en sistema nervioso central y diagnóstico prenatal.
SECUENCIACIÓN DE SIGUIENTE GENERACIÓN (NGS)
Exoma Trío
Analiza la región codificante de 22.000 genes, tanto de la persona afectada como de sus padres mediante Secuenciación de Siguiente Generación (NGS).
Exoma Clínico
Analiza la región codificante de 6000 genes conocidos y relacionados a enfermedades.
Exoma Fetal
Analiza la región codificante de 6000 genes conocidos y relacionados a enfermedades genéticas en el feto, en ocasiones es necesario realizar esta misma prueba en los padres para confirmar ciertos hallazgos.
Paneles de Análisis Multigénico (PAM´s)
Estudio de múltiples genes que facilitan el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, predisposición a cáncer y a otras enfermedades, respuesta a tratamientos, así como una planeación de la reproducción.
