Genética del cáncer hereditario

ALGUNOS TIPOS DE CÁNCER HEREDITARIO

• Cáncer de mama: se estima que entre el 5 y el 10% de todos los tumores malignos de mama son directamente atribuibles a mutaciones genéticas hereditarias. El cáncer de seno hereditario tiende a desarrollarse más temprano en la vida que los casos esporádicos y es más probable que se desarrollen tumores primarios en ambos senos. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son las causa más común del cáncer hereditario de mama y ovario, pero se han descrito alteraciones en otros genes.
• Cáncer colorrectal: aproximadamente el 30% de los tumores malignos colorrectales son familiares, un subconjunto de los cuales tiene una fuerte causa genética. El síndrome de Lynch es la forma más común de cáncer colorectal hereditario, pero existen otros tipos como la poliposis adenomatosa familiar, la poliposis asociada a MYH y el síndrome de poliposis juvenil.
• Cáncer renal: el cáncer renal es más común en pacientes mayores con antecedentes familiares positivos. Hay una serie de afecciones hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer renal, incluido el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), causado por mutaciones en el gen FLCN, la enfermedad de von Hippel-Lindau causada por mutaciones en el gen VHL y otras.

PRUEBAS GENÉTICAS PARA CÁNCER HEREDITARIO

El objetivo principal del diagnóstico genético de una predisposición a un cáncer hereditario es la intervención y el seguimiento del paciente afectado y de su familia con el propósito de reducir la mortalidad causada por el cáncer.

Las pruebas genéticas relacionadas al cáncer no deben etiquetar, sino orientar en la toma de decisiones. El propósito de realizar una prueba de predisposición para cáncer hereditario es recomendar medidas de seguimiento y prevención adaptadas al riesgo identificado e informar a las personas y sus familias para discutir diferentes medidas preventivas, que van desde el seguimiento periódico estricto llegando – al extremo – de recomendar en ocasiones una intervención quirúrgica preventiva (por ejemplo, mastectomía preventiva, resección de colon, extirpación de ovarios y trompas, etc.)

Una persona debe considerar realizar un estudio genético para cáncer hereditario si:

• Tiene varios familiares de primer grado (madre, padre, hermanos, hijos) con cáncer.
• Muchos familiares en un lado de su familia han tenido el mismo tipo de cáncer.
• Si conoce que un determinado tipo de cáncer en su familia está relacionado con una sola alteración genética (tales como cáncer de seno, ovario, colorrectal y páncreas en la familia).
• Un familiar tiene más de un tipo de cáncer o cáncer bilateral por ejemplo en los dos senos
•  Familiares han tenido cáncer a una edad más temprana de lo normal para dicho tipo de cáncer.
•  Un familiar tiene un cáncer poco común, tal como cáncer de seno en un hombre o retinoblastoma (un tipo de cáncer en el ojo).
•  Un hallazgo físico que está relacionado con un cáncer hereditario (tal como tener muchos pólipos en el colon).
•  Uno o más familiares ya se han hecho una prueba genética que encontró una alteración genética

Familias con cáncer hereditario pueden averiguar si existen mutaciones en su ADN que aumenten el riesgo de desarrollar un cáncer.

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